Мутації поділяються на спонтанніі індуковані. Спонтанні мутації виникають спонтанно протягом усього життя організму в нормальних для нього умовах довкілляз частотою близько - на нуклеотид за клітинну генерацію.
Індукованими мутаціями називають успадковані зміни геному, що виникають в результаті тих чи інших мутагенних впливів у штучних (експериментальних) умовах або за несприятливих впливів навколишнього середовища.
Мутації з'являються постійно під час процесів, які у живої клітині. Основні процеси, що призводять до виникнення мутацій - реплікація ДНК, порушення репарації ДНК та генетична рекомбінація.
Багато спонтанних хімічні змінинуклеотидів призводять до мутацій, що виникають при реплікації. Наприклад, через дезамінування цитозину навпроти нього ланцюг ДНК може включатися урацил (утворюється пара У-Гзамість канонічної пари Ц-Г). При реплікації ДНК навпроти урацилу в новий ланцюг включається аденін, утворюється пара У-Аа при наступній реплікації вона замінюється на пару Т-А, тобто відбувається транзиція (точкова заміна піримідину на інший піримідин або пурину на інший пурин).
З процесів, пов'язаних з рекомбінацією, найчастіше призводить до мутацій нерівний кросинговер. Він відбувається зазвичай у випадках, як у хромосомі є кілька дуплицированных копій вихідного гена, зберегли схожу послідовність нуклеотидів. В результаті нерівного кросинговеру в одній з рекомбінантних хромосом відбувається дуплікація, а в іншій - делеція.
Спонтанні ушкодження ДНК зустрічаються досить часто, такі події мають місце у кожній клітині. Для усунення наслідків подібних пошкоджень є спеціальні репараційні механізми (наприклад, помилкова ділянка ДНК вирізується і на цьому місці відновлюється вихідна). Мутації виникають лише тоді, коли репараційний механізм із якихось причин не працює або не справляється з усуненням ушкоджень. Мутації, що виникають у генах, що кодують білки, відповідальні за репарацію, можуть призводити до багаторазового підвищення (мутаторний ефект) або зниження (антимутаторний ефект) частоти інших мутацій генів. Так, мутації генів багатьох ферментів системи ексцизійної репарації призводять до різкого підвищення частоти соматичних мутацій у людини, а це, у свою чергу, призводить до розвитку пігментної ксеродерми та злоякісних пухлин покривів.
Існують фактори, здатні помітно збільшити частоту мутацій – мутагенні фактори. До них відносяться:
Існує кілька класифікацій мутацій за різними критеріями. Меллер запропонував ділити мутації за характером зміни функціонування гена на гіпоморфні(змінені алелі діють у тому напрямі, як і алелі дикого типу; синтезується лише менше білкового продукту), аморфні(мутація виглядає як повна втрата функції гена, наприклад, мутація whiteу Drosophila), антиморфні(мутантна ознака змінюється, наприклад, забарвлення зерна кукурудзи змінюється з пурпурової на буру) і неоморфні.
У сучасній навчальній літературі використовується більш формальна класифікація, заснована на характері зміни структури окремих генів, хромосом і геному в цілому. У межах цієї класифікації розрізняють такі види мутацій:
Мутації, які погіршують діяльність клітини в багатоклітинному організмі, часто призводять до знищення клітини (зокрема, до програмованої смерті клітини – апоптозу). Якщо внутрішньо-і позаклітинні захисні механізми не розпізнали мутацію і клітина пройшла поділ, то мутантний ген передасться всім нащадкам клітини і, найчастіше, призводить до того, що ці клітини починають функціонувати інакше.
Крім того, закономірно різниться частота мутування різних генів та різних ділянок усередині одного гена. Також відомо, що вищі організми використовують «цілеспрямовані» (тобто відбуваються у певних ділянках ДНК) мутації у механізмах імунітету. З їхньою допомогою створюється різноманітність клонів лімфоцитів, серед яких у результаті завжди знаходяться клітини, здатні дати імунну відповідь на нову, невідому для організму хворобу. Відповідні лімфоцити піддаються позитивній селекції, в результаті виникає імунологічна пам'ять. (У роботах Юрія Чайковського йдеться і про інші види спрямованих мутацій.)
Генні мутації – зміна будови одного гена. Це зміна у послідовності нуклеотидів: випадання, вставка, заміна тощо. Наприклад, заміна на т. Причини - порушення при подвоєнні (реплікації) ДНК
Генні мутації є молекулярними, не видимими у світловому мікроскопі змінами структури ДНК. До мутацій генів відносяться будь-які зміни молекулярної структури ДНК, незалежно від їхньої локалізації та впливу на життєздатність. Деякі мутації не впливають на структуру і функцію відповідного білка. Інша (велика) частина генних мутацій призводить до синтезу дефектного білка, не здатного виконувати властиву йому функцію. Саме генні мутації зумовлюють розвиток більшості спадкових форм патології.
Найбільш частими моногенними захворюваннями є у людини: муковісцидоз, гемохроматоз, адрено-генітальний синдром, фенілкетонурія, нейрофіброматоз, міопатії Дюшенна-Беккера та ряд інших захворювань. Клінічно вони проявляються ознаками порушень обміну речовин (метаболізму) в організмі. Мутація може полягати:
1) у заміні основи в кодоні, це так звана міссенсмутація(від англ, mis - хибний, неправильний + лат. sensus - сенс) - заміна нуклеотиду в частині гена, що кодує, що призводить до заміни амінокислоти в поліпептиді;
2) у такій зміні кодонів, що призведе до зупинки зчитування інформації, це так звана нонсенсмутація(від лат. non - ні + sensus - сенс) - заміна нуклеотиду в кодуючій частині гена, призводить до утворення кодону-термінатора (стоп-кодону) та припинення трансляції;
3) порушенні зчитування інформації, зрушенні рамки зчитування, званому фреймшифтом(від англ. frame – рамка + shift: – зсув, переміщення), коли молекулярні зміни ДНК призводять до зміни триплетів у процесі трансляції поліпептидного ланцюга.
Відомі та інші типи генних мутацій. За типом молекулярних змін виділяють:
розподілі(від латів. deletio – знищення), коли відбувається втрата сегмента ДНК розміром від одного нуклеотиду до гена;
дуплікації(від латів. duplicatio - подвоєння), тобто. подвоєння чи повторне дублювання сегмента ДНК від одного нуклеотиду до цілих генів;
інверсії(від латів. inversio - перевертання), тобто. поворот на 180 ° сегмента ДНК розмірами від двох нукпеотидів до фрагмента, що включає кілька генів;
інсерції(від латів. insertio - прикріплення), тобто. вставка фрагментів ДНК від одного нуклеотиду до цілого гена.
Молекулярні зміни, що зачіпають від одного до кількох нуклеотидів, розглядають як точкову мутацію.
Принциповим і характерним для генної мутації і те, що вона 1) призводить до зміни генетичної інформації, 2) може передаватися з покоління до покоління.
Певна частина генних мутацій може бути віднесена до нейтральних мутацій, оскільки вони не призводять до будь-яких змін фенотипу. Наприклад, за рахунок виродженості генетичного кодуодну і ту ж амінокислоту можуть кодувати два триплети, що розрізняються тільки по одному підставі. З іншого боку, один і той же ген може змінюватися (мутувати) в кілька станів, що різняться.
Наприклад, ген, який контролює групу крові системи АВ0. має три алелі: 0, А та В, поєднання яких визначають 4 групи крові. Група крові системи АВ0 є класичним прикладом генетичної мінливості нормальних ознак людини.
Саме генні мутації зумовлюють розвиток більшості спадкових форм патології. Хвороби, обумовлені подібними мутаціями, називають генними, або моногенними, хворобами, тобто захворюваннями, розвиток яких детермінується мутацією одного гена.
Геномні та хромосомні мутації є причинами виникнення хромосомних хвороб. До геномних мутацій відносяться анеуплоїдії та зміна плідності структурно незмінених хромосом. Виявляються цитогенетичними методами.
Анеуплоїдія- Зміна (зменшення - моносомія, збільшення - трисомія) числа хромосом в диплоїдному наборі, неразове гаплоїдному (2n + 1, 2n - 1 і т.д.).
Поліплоїдія- Збільшення числа наборів хромосом, кратне гаплоїдному (3n, 4n, 5n і т.д.).
Людина поліплоїдія, і навіть більшість анеуплоїдії є летальними мутаціями.
До найчастіших геномних мутацій відносяться:
трисомія- Наявність трьох гомологічних хромосом в каріотипі (наприклад, по 21-й парі, при синдромі Дауна, по 18-й парі при синдромі Едвардса, по 13-й парі при синдромі Патау; по статевих хромосомах: XXX, ХХY, ХYY);
моносомія- Наявність тільки однієї з двох гомологічних хромосом. При моносомії за будь-якою з аутосом нормальний розвиток ембріона неможливий. Єдина моносомія у людини, сумісна з життям, - моносомія по Х-хромосомі - призводить (до синдрому Шерешевського-Тернера (45, Х0)).
Причиною, що призводить до анеуплоїдії, є нерозбіжність хромосом під час клітинного поділу при утворенні статевих клітин або втрата хромосом в результаті анафазного відставання, коли під час руху до полюса одна з гомологічних хромосом може відстати від інших негомологічних хромосом. Термін "нерозбіжність" означає відсутність поділу хромосом або хроматид у мейозі або мітозі. Втрата хромосом може призводити до мозаїцизму, при якому є одна е уплоїдна(Нормальна) клітинна лінія, а інша - моносомна.
Нерозбіжність хромосом найчастіше спостерігається під час мейозу. Хромосоми, які повинні ділитися під час мейозу, залишаються з'єднаними разом і в анафазі відходять до одного полюса клітини. Таким чином, виникають дві гамети, одна з яких має додаткову хромосому, а інша не має цієї хромосоми. При заплідненні гамети з нормальним набором хромосом гаметою з зайвою хромосомою виникає трисомія (тобто в клітці є три гомологічні хромосоми), при заплідненні гаметою без однієї хромосоми виникає зигота з моносомією. Якщо моносома зигота утворюється за якоюсь аутосомною (не статевою) хромосомою, то розвиток організму припиняється на самих ранніх стадіяхрозвитку.
Хромосомні мутації- це структурні зміни окремих хромосом, як правило, видимі у світловому мікроскопі. У хромосомну мутацію залучається велика кількість (від десятків до кількох сотень) генів, що призводить до зміни нормального диплоїдного набору. Незважаючи на те, що хромосомні аберації, як правило, не змінюють послідовність ДНК у специфічних генах, зміна кількості копій генів у геномі призводить до генетичного дисбалансу внаслідок нестачі або надлишку генетичного матеріалу. Розрізняють дві великі групи хромосомних мутацій: внутрішньохромосомні та міжхромосомні.
Внутрішньохромосомні мутації - це аберація в межах однієї хромосоми. До них відносяться:
—делеції(Від латів. Deletio - Знищення) - Втрата однієї з ділянок хромосоми, внутрішньої або термінальної. Це може зумовити порушення ембріогенезу та формування множинних аномалій розвитку (наприклад, поділу в регіоні короткого плеча 5-ї хромосоми, що позначається як 5р-, призводить до недорозвинення гортані, вад серця, відставання розумового розвитку). Цей симптомокомплекс відомий як синдром «котячого крику», оскільки у хворих дітей через аномалію гортані плач нагадує котяче нявкання;
—інверсії(Від латів. inversio - перевертання). В результаті двох точок розривів хромосоми фрагмент, що утворився, вбудовується на колишнє місце після повороту на 180°. У результаті порушується лише порядок розташування генів;
— дуплікації(від лат duplicatio - подвоєння) - подвоєння (або множення) будь-якої ділянки хромосоми (наприклад, трисомія по одному з коротких плеч 9-ї хромосоми обумовлює множинні вади, включаючи мікроцефалію, затримку фізичного, психічного та інтелектуального).
Схеми найчастіших хромосомних аберацій:
Розподіл: 1 - кінцева; 2 – інтерстиціальна. Інверсії: 1 – перицентрична (із захопленням центроміру); 2 - парацентрична (в межах одного плеча хромосоми)
Міжхромосомні мутації, або мутації перебудови- Обмін фрагментами між негомологічними хромосомами. Такі мутації отримали назву транслокації (від латів. tгаns - за, через + locus - місце). Це:
Реципрокна транслокація, коли дві хромосоми обмінюються своїми фрагментами;
Нереципрокна транслокація, коли фрагмент однієї хромосоми транспортується на іншу;
- «центричне» злиття (робертсонівська транслокація) – з'єднання двох акроцентричних хромосом у районі їх центромір із втратою коротких плечей.
При поперечному розриві хроматид через центроміри "сестринські" хроматиди стають "дзеркальними" плечима двох різних хромосом, що містять однакові набори генів. Такі хромосоми називають ізохромосомами. Як внутрішньохромосомні (делеції, інверсії та дуплікації), так і міжхромосомні (транслокації) аберації та ізохромосоми пов'язані з фізичними змінами структури хромосом, у тому числі з механічними розломами.
Наявність загальних видових ознак дозволяє об'єднувати всіх людей землі в єдиний вид Homo sapiens. Проте ми легко, одним поглядом виділяємо обличчя знайомої нам людини у натовпі незнайомих людей. Надзвичайна різноманітність людей — як усередині групова (наприклад, різноманітність у межах етносу), так і міжгрупова — зумовлена їхньою генетичною відмінністю. В даний час вважається, що вся внутрішньовидова мінливість обумовлена різними генотипами, що виникають та підтримуються природним відбором.
Відомо, що гаплоїдний геном людини містить 3,3х109 пар нуклеотидних залишків, що теоретично дозволяє мати до 6-10 млн генів. Водночас дані сучасних дослідженьсвідчать, що у геномі людини міститься приблизно 30-40 тис. генів. Близько третини всіх генів мають більш ніж один аллель, тобто поліморфні.
Концепція спадкового поліморфізму була сформульована Е. Фордом в 1940 р. для пояснення існування в популяції двох або більше форм, що різняться, коли частота найбільш рідкісної з них не може бути пояснена тільки мутаційними подіями. Оскільки мутація гена є рідкісною подією (1х106), частоту мутантного алелю, що становить більше 1%, можна пояснити лише його поступовим накопиченням у популяції за рахунок селективних переваг носіїв даної мутації.
Численність локусів, що розщеплюються, чисельність алелів у кожному з них поряд з явищем рекомбінації створює невичерпне генетичне розмаїття людини. Розрахунки свідчать, що за історію людства на земній кулі був, немає й у найближчому майбутньому не зустрінеться генетичного повторення, тобто. кожна народжена людина є унікальним явищем у Всесвіті. Неповторність генетичної конституції багато в чому визначає особливості розвитку захворювання у кожної конкретної людини.
Людство еволюціонувало як групи ізольованих популяцій, довгий часщо проживають в тих самих умовах навколишнього середовища, включаючи кліматогеографічні характеристики, характер харчування, збудників хвороб, культурні традиції і т.д. Це призвело до закріплення в популяції специфічних кожної з них поєднань нормальних алелей, найбільш адекватних умов середовища. У зв'язку з поступовим розширенням ареалу проживання, інтенсивними міграціями, переселенням народів виникають ситуації, коли корисні в певних умовах поєднання конкретних нормальних генів в інших умовах не забезпечують оптимальне функціонування деяких систем організму. Це призводить до того, що частина спадкової мінливості, обумовлена несприятливим поєднанням непатологічних генів людини, стає основою розвитку так званих хвороб зі спадковим нахилом.
Крім того, у людини як соціальної істоти природний відбір згодом протікав у більш специфічних формах, що також розширювало спадкову різноманітність. Зберігалося те, що могло відмітатись у тварин, або, навпаки, губилося те, що тварини зберігали. Так, повноцінне забезпечення потреб у вітаміні С призвело у процесі еволюції до втрати гена L-гулонодактоноксидази, що каталізує синтез аскорбінової кислоти. У процесі еволюції людство набувало і небажаних ознак, що мають пряме відношення до патології. Наприклад, у людини в процесі еволюції з'явилися гени, що визначають чутливість до дифтерійного токсину або вірусу поліомієліту.
Таким чином, у людини, як і в будь-якого іншого біологічного виду, немає різкої межі між спадковою мінливістю, що веде до нормальних варіацій ознак, та спадковою мінливістю, що зумовлює виникнення спадкових хвороб. Людина, ставши біологічною виглядом Homo sapiens, як би заплатив за розумність свого виду накопиченням патологічних мутацій. Це становище лежить в основі однієї з головних концепцій медичної генетики про еволюційне накопичення патологічних мутацій у популяціях людини.
Спадкова мінливість популяцій людини, як підтримувана, і зменшувана природним відбором, формує так званий генетичний вантаж.
Деякі патологічні мутації можуть протягом історично тривалого часу зберігатися і поширюватися в популяціях, обумовлюючи так званий сегрегаційний генетичний вантаж; інші патологічні мутації виникають у кожному поколінні як наслідок нових змін спадкової структури, створюючи мутаційний вантаж.
Негативний ефект генетичного вантажу проявляється підвищеною летальністю (загибель гамет, зигот, ембріонів та дітей), зниженням фертильності (зменшене відтворення потомства), зменшенням тривалості життя, соціальною дизадаптацією та інвалідизацією, а також зумовлює підвищену необхідність медичної допомоги.
Англійський генетик Дж.Ходдейн був першим, хто привернув увагу дослідників до існування генетичного вантажу, хоча термін був запропонований Г. Меллером ще наприкінці 40-х гг. Сенс поняття «генетичний вантаж» пов'язаний з високим ступенем генетичної мінливості, необхідної біологічному виду для того, щоб мати можливість пристосовуватися до умов середовища, що змінюються.
Мутаціями називаються спонтанні зміни в структурі ДНК живих організмів, що ведуть до виникнення різноманітних відхилень у зростанні та розвитку. Отже, розглянемо, що таке мутація, причини її виникнення і існуючі в Варто також звернути увагу на вплив змін генотипу на природу.
Вчені заявляють, що мутації існували завжди і присутні в організмах всіх живих істот на планеті, більше того, їх може спостерігатися до декількох сотень в одному організмі. Прояв їх і ступінь виразності залежать від того, якими причинами вони були спровоковані і який генетичний ланцюжок постраждав.
Причини мутацій
Причини мутацій можуть бути найрізноманітнішими, і виникнути вони можуть не тільки природним шляхом, а й штучно в лабораторних умовах. Вчені-генетики виділяють такі фактори виникнення змін:
2) генні мутації – зміни у послідовності побудови нуклеотидів при утворенні нових ланцюжків ДНК (фенілкетонурія).
Значення мутацій
У більшості випадків вони завдають шкоди всьому організму, оскільки заважають його нормальному зростанню та розвитку, і іноді призводять до смерті. Корисні мутації не зустрічаються ніколи, навіть якщо вони наділяють надздібності. Вони стають передумовою для активної дії та впливають на селекцію живих організмів, призводячи до появи нових видів або виродження. Отже, відповідаючи питанням: «Що таке мутація?» - варто зазначити, що це найменші зміни у структурі ДНК, що порушують розвиток та життєдіяльність всього організму.
Відразу на думку спадають Люди Х... або Людина - Павук...
Але це в кіно, в біології теж так, але трохи науково, менш фантастично і більш буденно.
Мутація(У перекладі - зміна) - стійка, що передається у спадок зміна ДНК, що відбувається під впливом зовнішніх або внутрішніх змін.
Мутагенез- Поява мутацій.
Повсякденність у цьому, що це зміни (мутації) відбуваються у природі і в людини постійно, майже щодня.
У першу чергу, мутації поділяються на соматичні- виникають у клітинах тіла, та генеративні- з'являються лише у гаметах.
Розберемо спочатку види генеративних мутацій.
Що таке ген? Це ділянка ДНК (тобто кілька нуклеотидів), відповідно, це і ділянка РНК, і ділянка білка, і будь-яка ознака організму.
Тобто. генна мутація – це випадання, заміна, вставка, подвоєння, зміна послідовності ділянок ДНК.
Взагалі це не завжди веде до хвороби. Наприклад, при подвоєнні ДНК трапляються такі помилки. Але вони виникають рідко, це дуже малий відсоток від усієї кількості, тому вони незначні, що практично не впливають на організм.
Бувають і серйозні мутагенези:
- серповидно-клітинна анемія у людини;
- фенілкетонурія - порушення обміну речовин, що викликає досить серйозні порушення розумового розвитку
- гемофілія
- гігантизм у рослин
Ось класичне визначення терміна "геном":
Геном -
Сукупність спадкового матеріалу, укладеного у клітині організму;
- геном людини та геноми всіх інших клітинних форм життя, побудовані з ДНК;
- Сукупність генетичного матеріалу гаплоїдного набору хромосом даного виду в парах нуклеотидів ДНК на гаплоїдний геном.
Для розуміння суті ми дуже спростимо, вийде таке визначення:
Геном- це кількість хромосом
Геномні мутації- Зміна числа хромосом організму. В основному їх причина - нестандартна розбіжність хромосом у процесі поділу.
Синдром Дауна – в нормі у людини 46 хромосом (23 пари), проте при цій мутації утворюються 47 хромосом
Мал. синдром Дауна
Поліплойдія у рослин (для рослин це взагалі норма - більшість культурних рослин - поліплойдні мутанти)
Хромосомні мутації- Деформації самих хромосом.
Приклади (деякі перебудови такого роду є у більшості людей і взагалі ніяк не відбиваються ні зовні, ні на здоров'я, але є й неприємні мутації):
- синдром котячого крику у дитини
- затримка у розвитку
і т.д.
Цитоплазматичні мутації- мутації в ДНК мітохондрій та хлоропластів.
Є 2 органели зі своїми власними ДНК (кільцевими, тоді як у ядрі - подвійна спіраль) - мітохондрія та рослинні пластиди.
Відповідно, є мутації, спричинені змінами саме у цих структурах.
Є цікава особливість- цей вид мутації передається лише жіночою статтю, т.к. при освіті зиготи залишаються тільки материнські мітохондрії, а "чоловічі" відвалюються з хвостом при заплідненні.
Приклади:
- у людини – певна форма цукрового діабету, тунельний зір;
- у рослин - строкатість.
Це все описані вище види, але виникають вони у клітинах тіла (у соматичних клітинах).
Мутантних клітин зазвичай набагато менше, ніж нормальних, і вони пригнічуються здоровими клітинами. (Якщо не придушуються, то організм перероджуватиметься чи хворіти).
Приклади:
- у дрозофіли око червоне, але може мати білі фасети
- у рослини це може бути ціла втеча, що відрізняється від інших (І.В. Мічурін таким чином виводив нові сорти яблук).
Ракові клітини у людини
Приклади питань ЄДІ:
Синдром Дауна є результатом мутації
1)) геномної;
2) цитоплазматичної;
3)хромосомний;
4) рецесивний.
Генні мутації пов'язані із зміною
А) числа хромосом у клітинах;
Б) структури хромосом;
B) послідовності генів в автосомі;
г) нуклеогідів на ділянці ДНК.
Мутації, пов'язані з обміном ділянками негомологічних хромосом, відносять до
А) хромосомним;
Б) геномним;
В) точковим;
г) генним.
Тварина, у потомстві якої може з'явитися ознака, обумовлена соматичною мутацією
У рамках формальної класифікації розрізняють:Геномні мутації – зміна кількості хромосом;
хромосомні мутації – розбудова структури окремих хромосом;
генні мутації – та/або послідовності складових частин генів (нуклеотидів) у структурі ДНК, наслідком яких стає зміна кількості та якості відповідних білкових продуктів.
Генні мутації відбуваються шляхом заміщення, делеції (втрати), транслокації (переміщення), дуплікації (подвоєння), інверсії (зміни) нуклеотидів у межах окремих генів. У тому випадку, коли йдеться про трансформації в межах одного нуклеотиду, використовують термін – точкова мутація.
Подібні трансформації нуклеотидів стають причиною появи трьох мутантних кодів:
Зі зміненим змістом (міссенс-мутації), коли в поліпептиді, кодованим даним геном, відбувається заміщення однієї амінокислоти на іншу;
із незміненим змістом (нейтральні мутації) – заміна нуклеотидів не супроводжується заміною амінокислот і не надає помітного впливу на структуру чи функцію відповідного білка;
безглуздих (нонсенс-мутації), які можуть стати причиною обриву поліпептидного ланцюга і мають найбільшу ушкоджуючу дію.
1. мутації в регуляторних областях гена (у промоторній частині та в сайті поліаденілювання), які викликають кількісні зміни відповідних продуктів і проявляються клінічно залежно від граничного рівня білків, але їхня функція ще зберігається;
2. мутації в кодуючих областях гена:
в екзонах – спричиняють передчасне закінчення білкового синтезу;
в інтронах – можуть генерувати нові сайти сплайсингу, які в результаті замінюють вихідні (нормальні);
у сайтах сплайсингу (в зоні стику екзонів та інтронів) – призводять до трансляції безглуздих білків.
Для усунення наслідків такого роду пошкоджень існують спеціальні механізми репарації. Суть яких у видаленні помилкової ділянки ДНК, і тоді цьому місці відновлюється вихідний. Тільки в тому випадку, якщо репараційний механізм не спрацював або не впорався з ушкодженням, виникає мутація.
