Спочатку домовимося про термінологію. Остаточно людські хромосоми порахували трохи більше півстоліття тому - 1956 року. З того часу ми знаємо, що в соматичнихтобто не статевих клітинах, їх зазвичай 46 штук - 23 пари.
Хромосоми в парі (одна отримана від батька, інша - від матері) називають гомологічними. Там розташовані гени, виконують однакові функції, проте нерідко розрізняються за будовою. Виняток становлять статеві хромосоми - Х та Y, генний склад яких збігається не повністю. Всі інші хромосоми, окрім статевих, називають аутосомами.
Кількість наборів гомологічних хромосом - плоїдність- У статевих клітинах одно одному, а в соматичних, як правило, двом.
Людина досі В-хромосоми виявлено не були. Зате іноді в клітинах виникає додатковий набір хромосом – тоді говорять про поліплоїдії, а якщо їх число не кратне 23 - про анеуплоїдію. Поліплоїдія зустрічається в окремих типів клітин і сприяє їх посиленій роботі, тоді як анеуплоїдіязазвичай свідчить про порушення у роботі клітини та нерідко призводить до її загибелі.
Найчастіше неправильна кількість хромосом є наслідком невдалого поділу клітин. У соматичних клітинах після подвоєння ДНК материнська хромосома та її копія виявляються зчеплені разом білками когезинами. Потім на їх центральні частини сідають білкові комплекси кінетохори, до яких пізніше прикріплюються мікротрубочки. При розподілі мікротрубочками кінетохори роз'їжджаються до різних полюсів клітини і тягнуть за собою хромосоми. Якщо зшивки між копіями хромосоми руйнуються раніше часу, то до них можуть прикріпитися мікротрубочки від того самого полюса, і тоді одна з дочірніх клітин отримає зайву хромосому, а друга залишиться обділеною.
Мейоз теж часто проходить з помилками. Проблема в тому, що конструкція із зчеплених двох пар гомологічних хромосом може перекручуватись у просторі або розділятися у неналежних місцях. Результатом знову буде нерівномірний розподіл хромосом. Іноді статевій клітині вдається це відстежити, ніж передавати дефект у спадок. Зайві хромосоми часто неправильно укладені чи розірвані, що запускає програму загибелі. Наприклад, серед сперматозоїдів діє такий відбір за якістю. А ось яйцеклітин пощастило менше. Всі вони у людини утворюються ще до народження, готуються до поділу, а потім завмирають. Хромосоми вже подвоєні, зошити утворені, а поділ відкладено. У такому вигляді вони мешкають до репродуктивного періоду. Далі яйцеклітини по черзі дозрівають, діляться вперше і знову завмирають. Другий поділ відбувається вже відразу після запліднення. І на цьому етапі проконтролювати якість поділу вже складно. А ризики більші, адже чотири хромосоми в яйцеклітині залишаються пошитими протягом десятків років. За цей час у когезинах накопичуються поломки і хромосоми можуть спонтанно розділятися. Тому чим старша жінка, тим більша ймовірність неправильного розходження хромосом у яйцеклітині.
Анеуплоїдія у статевих клітинах неминуче веде до анеуплоїдії зародка. При заплідненні здорової яйцеклітини з 23 хромосомами сперматозоїдом із зайвою або недостатньою хромосомами (або навпаки) число хромосом у зиготи, очевидно, буде відмінно від 46. Але навіть якщо статеві клітини здорові, це не дає гарантій здорового розвитку. У перші дні після запліднення клітини зародка активно діляться, щоб швидко набрати клітинну масу. Зважаючи на все, в ході швидких поділівнемає часу перевіряти коректність розходження хромосом, тому можуть виникнути анеуплоїдні клітини. І якщо станеться помилка, то подальша долязародка залежить від цього, у якому розподілі це сталося. Якщо рівновага порушена вже в першому розподілі зиготи, то весь організм виросте анеуплоїдним. Якщо ж проблема виникла пізніше, то результат визначається співвідношенням здорових та аномальних клітин.
Частина останніх може далі загинути, і ми ніколи не дізнаємося про їхнє існування. А може взяти участь у розвитку організму, і тоді він вийде мозаїчним- Різні клітини будуть нести різний генетичний матеріал. Мозаїцизм завдає чимало клопоту пренатальним діагностам. Наприклад, при ризику народження дитини з синдромом Дауна іноді витягують одну або кілька клітин зародка (на тій стадії, коли це не повинно становити небезпеки) і вважають у них хромосоми. Але якщо зародок мозаїчний, такий метод стає не особливо ефективним.
Всі випадки анеуплоїдії логічно поділяються на дві групи: нестача та надлишок хромосом. Проблеми, що виникають за нестачі, цілком очікувані: мінус одна хромосома означає мінус сотні генів.
Якщо гомологічна хромосома працює нормально, то клітина може позбутися лише недостатньою кількістю закодованих там білків. Але якщо серед генів, що залишилися на гомологічній хромосомі, якісь не працюють, то відповідних білків у клітці не з'явиться зовсім.
У разі надлишку хромосом все не так очевидно. Генів стає більше, але тут – на жаль – більше не означає краще.
По-перше, зайвий генетичний матеріал збільшує навантаження на ядро: додаткову нитку ДНК потрібно розмістити в ядрі та обслужити системами зчитування інформації.
Вчені виявили, що у людей з синдромом Дауна, чиї клітини несуть додаткову 21 хромосому, в основному порушується робота генів, що знаходяться на інших хромосомах. Мабуть, надлишок ДНК у ядрі призводить до того, що білків, які підтримують роботу хромосом, не вистачає на всіх.
По-друге, порушується баланс кількості клітинних білків. Наприклад, якщо за якийсь процес у клітині відповідають білки-активатори та білки-інгібітори та їх співвідношення зазвичай залежить від зовнішніх сигналів, то додаткова доза тих чи інших призведе до того, що клітина перестане адекватно реагувати на зовнішній сигнал. І нарешті, у анеуплоїдної клітини зростають шанси загинути. При подвоєнні ДНК перед поділом неминуче виникають помилки, клітинні білки системи репарації їх розпізнають, чинять і запускають подвоєння знову. Якщо хромосом надто багато, то білків не вистачає, помилки накопичуються і запускається апоптоз – програмована загибель клітини. Але навіть якщо клітина не гине і ділиться, то результатом такого поділу теж, швидше за все, стануть анеуплоїди.
Якщо навіть у межах однієї клітини анеуплоїдія загрожує порушеннями роботи та загибеллю, то не дивно, що цілому анеуплоїдному організму вижити непросто. На даний момент відомо лише три аутосоми – 13, 18 та 21-а, трисомія за якими (тобто зайва, третя хромосома у клітинах) якось сумісна з життям. Ймовірно, це пов'язано з тим, що вони найменші і несуть найменше генів. При цьому діти з трисомією по 13 (синдром Патау) і 18 (синдром Едвардса) хромосомам доживають у кращому випадку до 10 років, а частіше живуть менше року. І тільки трисомія за найменшою в геномі, 21 хромосомі, відома як синдром Дауна, дозволяє жити до 60 років.
Дуже рідко зустрічаються люди із загальною поліплоїдією. У нормі поліплоїдні клітини (несуть не дві, а від чотирьох до 128 наборів хромосом) можна виявити в організмі людини, наприклад, у печінці або червоному кістковому мозку. Це, як правило, великі клітини з посиленим синтезом білка, яким не потрібний активний поділ.
Додатковий набір хромосом ускладнює завдання їх розподілу по дочірнім клітинам, тому поліплоїдні зародки зазвичай не виживають. Проте описано близько 10 випадків, коли діти з 92 хромосомами (тетраплоїди) з'являлися на світ і жили від кількох годин до кількох років. Втім, як і у разі інших хромосомних аномалій, вони відставали у розвитку, зокрема і розумовому. Однак багатьом людям із генетичними аномаліями приходить на допомогу мозаїцизм. Якщо аномалія розвинулася вже в ході дроблення зародка, то кілька клітин можуть залишитися здоровими. У разі тяжкість симптомів знижується, а тривалість життя зростає.
Однак є й такі хромосоми, збільшення числа яких сумісне з життям людини чи навіть проходить непомітно. І це, як не дивно, статеві хромосоми. Причиною тому - ґендерна несправедливість: приблизно половина людей нашій популяції (дівчаток) Х-хромосом вдвічі більше, ніж в інших (хлопчиків). При цьому Х-хромосоми служать не тільки для визначення статі, але і несуть більше 800 генів (тобто вдвічі більше, ніж зайва 21 хромосома, що завдає чимало турбот організму). Але дівчаткам приходить на допомогу природний механізм усунення нерівності: одна з Х-хромосом інактивується, скручується і перетворюється на тільце Барра. Найчастіше вибір відбувається випадково, й у ряді клітин у результаті активна материнська Х-хромосома, а інших - батьківська. Таким чином, усі дівчатка виявляються мозаїчними, тому що у різних клітинах працюють різні копії генів. Класичним прикладом такої мозаїчності є черепахові кішки: на їх Х-хромосомі знаходиться ген, який відповідає за меланін (пігмент, що визначає, серед іншого, колір вовни). У різних клітинах працюють різні копії, тому забарвлення виходить плямистим і не передається у спадок, оскільки інактивація відбувається випадковим чином.
Внаслідок інактивації в клітинах людини завжди працює лише одна Х-хромосома. Цей механізм дозволяє уникнути серйозних неприємностей при Х-трисомії (дівчатки ХХХ) та синдромах Шерешевського – Тернера (дівчатка ХО) або Клайнфельтера (хлопчики ХХY). Таким народжується приблизно один із 400 дітей, але життєві функції у цих випадках зазвичай не порушені суттєво, і навіть безпліддя виникає не завжди. Складніше буває тим, хто має хромосом більше трьох. Зазвичай це означає, що хромосоми не розійшлися двічі під час утворення статевих клітин. Випадки тетрасомії (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) та пентасомії (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) трапляються рідко, деякі з них описані лише кілька разів за всю історію медицини. Всі ці варіанти сумісні з життям, і люди часто доживають до похилого віку, при цьому відхилення виявляються в аномальному розвитку скелета, дефектах статевих органів і зниженні розумових здібностей. Що характерно, додаткова Y-хромосома сама собою впливає на роботу організму несильно. Багато чоловіків з генотипом XYY навіть не дізнаються про свою особливість. Це з тим, що Y-хромосома значно менше Х і майже несе генів, які впливають життєздатність.
У статевих хромосом є ще одна цікава особливість. Багато мутацій генів, розташованих на аутосомах, призводять до відхилень у роботі багатьох тканин та органів. У той самий час більшість мутацій генів на статевих хромосомах проявляється лише порушення розумової діяльності. Виходить, що значною мірою статеві хромосоми контролюють розвиток мозку. На підставі цього деякі вчені висловлюють гіпотезу, що саме на них лежить відповідальність за відмінності (втім, не підтверджені до кінця) між розумовими здібностями чоловіків і жінок.
Незважаючи на те, що медицина знайома з хромосомними аномаліями давно, останнім часом анеуплоїдія продовжує привертати увагу вчених. Виявилося, що понад 80% клітин пухлин містять незвичайну кількість хромосом. З одного боку, причиною цього може бути той факт, що білки, які контролюють якість поділу, здатні його загальмувати. У пухлинних клітинах часто мутують ці білки-контролери, тому знімаються обмеження на поділ і не працює перевірка хромосом. З іншого боку, вчені вважають, що це може бути фактором відбору пухлин на виживання. Згідно з такою моделлю, клітини пухлини спочатку стають поліплоїдними, а далі в результаті помилок поділу втрачають різні хромосоми або їх частини. Виходить ціла популяція клітин із великою різноманітністю хромосомних аномалій. Більшість з них нежиттєздатні, але деякі можуть випадково виявитися успішними, наприклад, якщо випадково отримають додаткові копії генів, що запускають поділ, або втратять гени, що його пригнічують. Однак якщо додатково стимулювати накопичення помилок при розподілі, то клітини не виживатимуть. На цьому принципі засновано дію таксолу - поширених ліків від раку: він викликає системну нерозбіжність хромосом у клітинах пухлини, яка повинна запускати їх програмовану загибель.
Виходить, кожен з нас може виявитися носієм зайвих хромосом, принаймні в окремих клітинах. Однак сучасна наукапродовжує розробляти стратегії боротьби із цими небажаними пасажирами. Одна з них пропонує використовувати білки, що відповідають за Х-хромосому, і нацькувати, наприклад, на зайву 21 хромосому людей з синдромом Дауна. Повідомляється, що на клітинних культурах цей механізм вдалося привести в дію. Отже, можливо, в найближчому майбутньому небезпечні зайві хромосоми виявляться приборканими та знешкодженими.
Поліна Лосєва
Дослідники ще з початку ХХ століття шукали відповідь на питання, скільки хромосом у людини. Для початку, давайте розберемося у термінології.
Хромосома – це структурний елемент ядра клітини, де знаходяться гени. Сама назва «хромосома» у перекладі з грецької означає «забарвлене тіло». Швидше за все, через те, що при розподілі клітини – мітоз або мейоз, хромосоми забарвлюються в різні кольори.
Одним із перших, хто вирішив зайнятися підрахунком хромосом, був Т. Пейнтер. І через його випадкову помилку весь світ довгий час думав, що в людини їх 48. То скільки ж хромосом насправді?
Помилку у дослідженні виявили А. Леван та Джо Тіо лише через 30 років після Пейнтера. Як виявилося, у здорової людини 23 пари хромосом, а отже, що це 46! хромосом. На кожну хромосому припадає одна молекула ДНК, до складу якої входить 727 генів, кожен з яких відповідає за конкретну ознаку, а це ще 60 млн. нуклеотидів, і всього 2% генного коду людини. До речі, існують певна відмінність у кількості хромосом у різних клітинах.
Соматичні клітини, яких в організмі більша кількість, мають у своєму складі подвоєний або, говорячи науковою мовою, диплоїдний набір хромосом. А ось у складі статевих клітин лише одиничний набір хромосом, адже при заплідненні відбувається злиття жіночої та чоловічої клітин, унаслідок чого й утворюється подвоєний набір.
Біологом важливо було знати, скільки хромосом у здорової людини не лише заради інтересу, а й через генетичні порушення, які тривалий час відносили до психіатричних. А виникають вони внаслідок збою поділу хромосом, генної мутації, у результаті у людини з'являються генетичні захворювання.
Найчастіше відбувається поява зайвої хромосоми, так звана трисомія чи тетрасомія. Дані порушення наводить синдром Дауна, синдром Кляйнфельтера та інших невиліковних захворювань.
Хвороба Дауна відбувається за рахунок приєднання додаткової хромосоми до пари. Синдром досить легко розпізнати. Вже з народження у дитини обличчя виглядає плоским, надмірно великим, спостерігається шкірна складка на шиї. М'язи мають низький тонус. Такі люди, як правило, живуть зовсім небагато. У них страждає інтелект та соціальна сфера життя;
Хвороба Кляйнфельтера виникає коли одна або кілька додаткових хромосом додається до пари. Людину з цією недугою можна відрізнити за порушенням пропорцій тіла. У чоловіків спостерігаються жіночі груди, і надмірно довгі кінцівки. Також у хворих спостерігається повна безплідність та складності з розумовими операціями;
Крім цього відомі ще синдроми Патау та синдром Едвардса. У людей із цією хворобою відбувається трисомія на 13 та 18 хромосомі відповідно. Діти із такими порушеннями не доживають навіть до року.
Генетичні порушення діагностуються ще до пологів. Від цих хвороб не застрахований ніхто, але доведено, що діти з подібними синдромами народжуються частіше у неблагополучних сім'ях.
Сучасна медицина може визначити, скільки хромосом у людини, ще до появи його на світ, що дозволяє більш ретельно стежити за розвитком плода.
Якщо розглядати організм на клітинному рівні, то його структурною одиницею є хромосома, яка містить гени. Таке грецьке слово дослівно перекладається як забарвлення тіла. Це означає, що при розподілі клітини хромосоми забарвлюються за наявності натуральних барвників. По суті це цінний носій інформації, і невідповідність хромосомного ряду свідчить про перебіг патологічного процесу.
Згідно зі статистикою, 1% усіх новонароджених утворюється з фізіологічними відхиленнями на тлі неповного генетичного ряду. Саме тому лікарі спантеличені настільки глобальною проблемоюзі здоров'ям, у світовій практиці досліджують її на клітинному рівні. Отже, у здоровому організмі налічується 23 пари хромосом, тобто 46 одиниць. До 1955 року вчені не сумнівалися, що таких всього 24 пари. Помилку в підрахунку допустив відомий вчений Теофілус Пейнтер, а виправили її інші світила медицини - Джо-Хін Тьо і Альберт Леван.
Важливо розуміти, що морфологічні ознаки хромосом однакові, тоді як соматичні та статеві клітини мають відмінний хромосомний набір. Дипломовані фахівці докладно пояснюють, у чому різниця:
Морфологічні зміни хромосом спостерігаються при розподілі клітин, коли їхня загальна кількість подвоюється. Незважаючи на такі численні процеси, загальна кількість пар залишається незмінною. Від кількості хромосом залежить здоров'я та інтелектуальний розвиток людини, тому лікарі починають серйозно займатися таким глобальним питанням ще за планування вагітності. Саме тому гінеколог рекомендує відвідати генетика, провести за необхідністю низку клінічних досліджень.
Одна хромосома з пари дістається людині від біологічної матері, інша - від батька, а 23 пара визначає стать майбутньої дитини. Жіночий початок характеризується символьною комбінацією ХХ, а чоловічий – XY. Вивчаючи каріотип людини, слід пояснити, що в хромосомному наборі здорової людини 22 пари аутосом, плюс одна жіноча, одна чоловіча хромосома (статеві). Вивчаючи сукупність ознак хромосоми в межах однієї клітини, можна з достовірністю визначити каріотип людини. Якщо має місце порушення каріотипу, його власника очікують серйозні проблемизі здоров'ям.
Насправді проблем може бути кілька, і кожна розглядається як індивідуальна клінічна картина. Можливі патології представлені нижче, не піддаються успішному лікуванню після появи хворої дитини світ. Це:
Такі стани є показником норми, можуть бути визначені ще у внутрішньоутробному періоді. Лікарі рекомендують вагітній жінці виконати аборт, інакше новонароджений народиться із серйозними проблемами зі здоров'ям. Це абсолютне протипоказання до пологів, інакше жінці доведеться все життя виховувати інваліда.
Не завжди кількість пар хромосом відповідає стандартам норми. Проблему виявляє генетик, коли вагітна жінка приходить добровільне обстеження. Порушена кількість хромосом визначає проблеми зі здоров'ям, серед яких лікарі виділяють:
Заповнити генетичний ряд консервативними методами неможливо, а діагнози за своєю природою вважаються вже невиліковними. Якщо проблему зі здоров'ям визначено у внутрішньоутробному періоді, майбутній матусі рекомендують перервати вагітність. При цьому пояснюють, що інакше на світ з'явиться хвора дитина, не виключені зовнішні потворності.
Окремо варто описати синдром Дауна, який був уперше діагностований ще у 17 столітті. Визначити кількість пар хромосом на той час було дуже проблематично, а чисельність хворих дітей лякала цифрами. Так, на 1 000 немовлят припадало 2 хворих на синдром Дауна. Надалі захворювання було вивчено на генетичному рівні та визначено, що відбувається з хромосомним набором.
Виявляється, до 21 пари прикріплюється ще одна хромосома, яка робить загальну кількість хромосом – 47. Патологічний процес характеризується своїм спонтанним формуванням, а передують його розвитку такі аномалії, як цукровий діабет, підвищена доза радіації, літній вік біологічних батьків, наявність окремих хронічних захворювань
Дитина із синдромом Дауна має зовнішні відмінності від здорових дітей. Серед таких тонкий і широкий лоб, величезні вуха, об'ємна мова, явна розумова відсталість. Крім візуальних ознак у пацієнта спостерігаються серйозні проблеми зі здоров'ям, які торкаються всіх внутрішні органи, системи.
Залишається тільки додати, що хромосомний ряд майбутньої дитини здебільшого залежить від геному матері. Тому перед плануванням вагітності бажано пройти повне клінічне обстеження, вчасно визначити приховані проблеми власного організму. Тільки за відсутності протипоказань можна думати про благополучне зачаття та світло майбутнє дитини.
Схема будови хромосоми у пізній профазі метафазі мітозу. 1 хроматиду; 2 центроміри; 3 коротке плече; 4 довге плече … Вікіпедія
I Медицина Медицина система наукових знань та практичної діяльності, цілями якої є зміцнення та збереження здоров'я, продовження життя людей, попередження та лікування хвороб людини. На виконання цих завдань М. вивчає будову і… … Медична енциклопедія
Розділ ботаніки, що займається природною класифікацією рослин. Примірники з багатьма подібними ознаками об'єднують у групи, які називають видами. Тигрові лілії один вид, білі лілії інший тощо. Подібні один на одного види у свою чергу. Енциклопедія Кольєра
генетична терапія ex vivo- * генетична терапія ex vivo * gene therapy ex vivo генотерапія на основі ізоляції клітин мішеней пацієнта, їх генетичної модифікації в умовах культивування та аутологічної трансплантації. Генетична терапія з використанням зародкової… Генетика. Енциклопедичний словник
Тварини, рослини та мікроорганізми найбільш поширені об'єкти генетичних досліджень.1 Acetabularia ацетабулярія. Pід одноклітинних зелених водоростей класу сифонових, характеризуються гігантським (до 2 мм у діаметрі) ядром саме. Молекулярна біологія та генетика. Тлумачний словник.
Полімер- (Polymer) Визначення полімеру, види полімеризації, синтетичні полімери Інформація про визначення полімеру, види полімеризації, синтетичні полімери Зміст Зміст Визначення Історична довідка Наука про Полімеризація Види… … Енциклопедія інвестора
Особливий якісний стан світу, можливо, необхідний щабель у розвитку Всесвіту. Природно науковий підхід до сутності Ж. зосереджений на проблемі її походження, її матеріальних носіїв, на відміну живого від неживого, на еволюції. Філософська енциклопедія
Чи зрікся Чарльза Дарвіна в кінці життя від своєї теорії еволюції людини? Чи застали давні люди динозаврів? Чи правда, що Росія – колиска людства, і хто такий єті – чи не один із наших предків, що заблукав у віках? Хоча палеоантропологія – наука про еволюцію людини – переживає бурхливий розквіт, походження людини досі оточене безліччю міфів. Це і антиеволюціоністські теорії, і легенди, породжені масовою культурою, і навчені уявлення, що існують серед людей освічених і начитаних. Хочете дізнатися, як усе було «насправді»? Олександр Соколов, головний редактор порталу АНТРОПОГЕНЕЗ.РУ, зібрав цілу колекцію подібних міфів та перевірив, наскільки вони заможні.
На рівні побутової логіки очевидно, що «мавпа крутіша за людину – у неї на цілих дві хромосоми більше!». Тим самим походження людини від мавпи остаточно спростовується.
Нагадаємо нашим шановним читачам, що хромосоми – це такі штуки, в які в наших клітинах запаковано ДНК. Людина має 23 пари хромосом (23 дісталися нам від мами і 23 – від тата. Разом 46). Повний набір хромосом називається "каріотип". У кожній хромосомі міститься у щільно скрученому вигляді дуже велика молекула ДНК.
Важливо не число хромосом, а гени, які у цих хромосомах містяться. Один і той же набір генів може бути запакований у різне число хромосом.
Наприклад, дві хромосоми взяли та злилися в одну. Число хромосом зменшилося, але генетична послідовність, яка міститься в них, залишилася тією ж. (Уявіть собі, що між двома сусідніми кімнатами зламали стінку. Вийшла одна велика кімната, але зміст – меблі та паркет – колишній…)
Злиття хромосом і відбулося нашого предка. Саме тому у нас на дві хромосоми менше, ніж у шимпанзе, тому що гени практично однакові.
Звідки нам відомо про близькість генів людини та шимпанзе?
У 1970-ті рр., коли біологи навчилися порівнювати генетичні послідовності різних видів, це зробили для людини і шимпанзе. На фахівців чекав шок: « Відмінність у нуклеотидних послідовностях речовини спадковості – ДНК – склала у людини та шимпанзе загалом 1,1 %,– писав відомий радянський приматолог Е. П. Фрідман у книзі «Прімати». – … Види жаб чи білок у межах одного роду відрізняються один від одного у 20–30 разів більше, ніж шимпанзе та людина. Це було так дивно, що довелося терміново пояснювати невідповідність молекулярних даних тому, що відомо на рівні цілісного організму.» .
А 1980 р. в авторитетному журналі Scienceвийшла стаття команди генетиків університету Міннеаполісу The Striking Resemblance of High-Resolution G-Banded Chromosomes of Man and Chimpanzee.
Дослідники застосували нові на той час способи забарвлення хромосом (на хромосомах виникають поперечні смужки різної товщини і яскравості; при цьому кожна хромосома відрізняється своїм спеціальним набором смужок). Виявилося, що в людини і шимпанзе смугастість хромосом майже ідентична! Але як же зайва хромосома? А дуже просто: якщо навпроти другої хромосоми людини поставити в одну лінію 12? і 13? хромосоми шимпанзе, з'єднавши їх кінцями, ми побачимо, що разом вони і складають другу людську.
Пізніше, в 1991 р., дослідники придивилися до точки передбачуваного злиття другого людської хромосомі і виявили там те, що шукали, – послідовності ДНК, характерні для теломер – кінцевих ділянок хромосом. Ще один доказ, що на місці цієї хромосоми колись було дві!
Але як відбувається таке злиття? Припустимо, у когось із наших предків дві хромосоми з'єдналися в одну. У нього вийшла непарна кількість хромосом - 47, у той час як у решти, що не мутували особин, - як і раніше 48! І як же такий мутант згодом розмножувався? Як взагалі можуть схрещуватися особини з різним числом хромосом?
Здавалося б, кількість хромосом чітко розмежовує види між собою і є непереборною перешкодою для гібридизації. Яким же було здивування дослідників, коли, вивчаючи каріотипи різних ссавців, вони почали виявляти розкид у числі хромосом усередині деяких видів! Так було в різних популяціях звичайної бурозубки ця цифра може гуляти від 20 до 33 . А різновиди мускусної землерийки, як зазначено у статті П. М. Бородіна, М. Б. Рогачової та С. І. Ода, «відрізняються один від одного більше, ніж людина від шимпанзе: тварини, що мешкають на півдні Індостану та на Шрі-Ланці , мають у каріотипі 15 пар хромосом, проте інші землерийки від Аравії до островів Океанії – 20 пар… Виявилося, що число хромосом зменшилося оскільки п'ять пар хромосом типової різновиду злилися друг з одним: 8?я з 16?й, 9? я з 13-й і т. д.»
Загадка! Нагадаю, що при мейозі - клітинному розподілі, в результаті якого утворюються статеві клітини, - кожна хромосома в клітині повинна з'єднатися зі своєю парою-гомологом. А тут при злитті з'являється непарна хромосома! Куди ж їй податися?
Виявляється, проблема вирішується! П. М. Бородін описує цей процес, який він особисто зареєстрував у 29-хромосомних пунарі. Пунаре – щетинисті щури, що у Бразилії. Особини з 29 хромосомами вийшли при схрещуванні між 30- і 28-хромосомними пунарі, що належать до різних популяцій цього гризуна.
При мейозі таких гібридів парні хромосоми успішно знаходили один одного. «А три хромосоми, що залишилися, утворили трійку: з одного боку - довга хромосома, отримана від 28-хромосомного батька, а з іншого - дві коротші, які прийшли від 30-хромосомного батька. При цьому кожна хромосома стала на своє місце»
