Mutasyonlar ikiye ayrılır doğalі uyarılmış. Kendiliğinden mutasyonlar, normal zihinlerde organizmanın yaşamı boyunca kendiliğinden ortaya çıkar. Dovkilla frekans yakındır - hücre üretimi başına nükleotid başına.
Uyarılmış mutasyonlara, bireysel (deneysel) zihinlerde bu ve diğer mutajenik akışların bir sonucu olarak veya çevredeki hoş olmayan akışların bir sonucu olarak ortaya çıkan genomdaki değişiklikler denir.
Mutasyonlar, tıpkı canlı hücrelerde olduğu gibi süreçler sırasında yavaş yavaş ortaya çıkar. Mutasyonlara yol açan ana süreçler DNA replikasyonu, bozulmuş DNA onarımı ve genetik rekombinasyondur.
Pek çok spontane kimyasal değişimlerÇoğaltma sırasında meydana gelen mutasyonlara nükleotidler getirilir. Örneğin, DNA'nın diğer tarafındaki sitozinin deaminasyonu yoluyla urasil dahil edilebilir (yaratılabilir). U-G çifti kanonik yerine C-G bahisi). Urasilin karşısındaki DNA replikasyonu sırasında, yeni mızrağa adenin dahil edilir ve oluşturulur. çift U-A ve replikasyonun başlangıcında, bir T-A çifti ile değiştirilir, böylece bir geçiş meydana gelir (bir perimidinin başka bir perimidin ile veya bir pürinin başka bir pürin ile nokta değişimi).
Rekombinasyonla ilişkili süreçler çoğunlukla düzensiz geçiş nedeniyle mutasyona yol açar. Bunun nedeni, kromozomun, aynı nükleotid dizisine sahip olan çıktı geninin bir dizi kopyalanmış kopyasına sahip olmasıdır. Düzensiz çaprazlama sonucunda rekombinant kromozomlardan birinde çoğaltma, diğerinde ise silinme meydana gelir.
DNA'da kendiliğinden değişiklikler sıklıkla meydana gelir ve bu tür olaylar ciltte de meydana gelir. Bu tür kusurların kalıtımını ortadan kaldırmak için özel onarım mekanizmaları kullanılır (örneğin, küçük bir DNA parçası enfekte olur ve bu noktada serbest bırakılır). Mutasyonlar ancak herhangi bir nedenle onarım mekanizmasının çalışmaması veya sağlık kaybıyla baş edememesi durumunda meydana gelir. Onarımdan sorumlu proteinleri kodlayan genlerde meydana gelen mutasyonlar, diğer gen mutasyonlarının sıklığında büyük artışa (mutatör etkisi) veya azalmaya (antimutatör etkisi) yol açabilmektedir. Bu nedenle, eksizyon onarım sisteminin birçok enziminin genlerindeki mutasyonlar, insanlarda somatik mutasyonların sıklığında keskin bir artışa yol açar ve bunun sonucunda kseroderma pigmentoza ve malign kabarık cilt lezyonlarının gelişmesine yol açar.
Mutasyonların sıklığını önemli ölçüde artırabilecek faktörler vardır - mutajenik faktörler. Onlar için açıktır:
Mutasyonun sınıflandırılması çeşitli kriterlere dayanmaktadır. Möller, mutasyonların bölünmesini genin işleyişindeki değişimin doğasına bağladı. hipomorfik(değişen aleller yabani tip alellerle aynı şekilde hareket eder; daha az sentezlenirler) protein ürünü), amorf(mutasyon, gen fonksiyonunun tamamen kaybı gibi görünmektedir; örneğin bir mutasyon beyaz Drosophila'da), antimorfik(mutant belirtisi değişir, örneğin mısır tanesinin kahverengileşmesi mordan kahverengiye döner) i neomorfik.
Mevcut birincil literatürde vikorystler, belirli genlerin, kromozomların ve bir bütün olarak genomun yapısındaki değişikliklerin doğasına dayanan daha resmi bir sınıflandırmaya sahiptir. Bu sınıflandırmalar arasında aşağıdaki mutasyon türleri ayırt edilir:
Hücre açısından zengin bir organizmada hücre aktivitesine müdahale eden mutasyonlar sıklıkla hücre tükenmesine (programlanmış hücre ölümü - apoptoz) yol açar. Eğer iç bağışıklık mekanizmaları mutasyonu tanıyamazsa ve hücre ölmüşse, o zaman mutant gen hücrenin her yerine iletilecek ve çoğu zaman hücrenin farklı şekilde işlev görmeye başlamasına yol açacaktır.
Ayrıca farklı genlerin ve bir genin ortasındaki farklı bölümlerin mutasyon sıklığı da doğal olarak farklılık göstermektedir. Çoğu organizmanın bağışıklık mekanizmalarında "hedefe yönelik" mutasyonlara uğradığı da açıktır. Bu, lenfosit klonlarının çeşitliliğinin yaratılmasına yardımcı olur; bunların arasında sonuç her zaman vücutta bilinmeyen yeni bir hastalığa karşı bağışıklık tepkisine yol açan hücrelerde bulunur. Sürekli lenfositler pozitif seçime tabi tutulur ve bu da immünolojik hafızayla sonuçlanır. (Yuri Çaykovski'nin eserleri aynı zamanda diğer doğrudan mutasyon türlerinden de bahseder.)
Gen mutasyonları bir genin varlığında meydana gelen değişikliklerdir. Bu, nükleotid dizisindeki bir değişikliktir: silme, ekleme, ikame vb. Örneğin, t ile değiştirme Sebepler - DNA replikasyonu sırasında hasar
Gen mutasyonları, DNA yapısında ışık mikroskobu altında görülemeyen moleküler değişikliklerdir. Gen mutasyonları, lokalizasyonuna ve yaşam üzerindeki etkisine bakılmaksızın, DNA'nın moleküler yapısında herhangi bir değişiklik içerebilir. Bu mutasyonlar peptit proteininin yapısını ve fonksiyonunu etkilemez. Gen mutasyonlarının bir başka (büyük) kısmı, güçlü işlevine müdahale etmeyen kusurlu bir proteinin sentezine yol açar. Gen mutasyonları, patolojinin çoğu gerileme biçiminin gelişmesinden sorumludur.
İnsanlarda en yaygın monogenik hastalıklar şunlardır: kistik fibroz, hemokromatoz, adrenogenital sendrom, fenilketonüri, nörofibromatozis, Duchenne-Becker miyopatileri ve bir dizi başka hastalık. Klinik olarak koku, vücuttaki madde alışverişinde (metabolizma) bir bozulmanın işareti olarak kendini gösterir. Mutasyon aşağıdakilere neden olabilir:
1) bu şekilde adlandırılan bir kodondaki bir bazı değiştirirken yanlış mutasyon(İngilizce, yanlış - zor, yanlış + lat. duyu - anlam) - kodlayan genin bir kısmındaki bir nükleotidin değiştirilmesi, bu da bir polipeptitteki bir amino asidin değiştirilmesine yol açar;
2) kodonlarda bilginin okunabilirliğini azaltan böyle bir değişiklik, buna sözde saçma mutasyon(Lat. olmayan - değil + sensus - anlamda) - bir genin kodlama kısmındaki bir nükleotidin değiştirilmesi, bir sonlandırıcı kodon (durdurma kodonu) ve çevirinin oluşturulmasına yol açar;
3) hasarlı okuma bilgisi, hasarlı okuma çerçevesi adı verilen çerçeve değiştirme(İngilizce çerçeve - çerçeve + kaydırma: - zsuv, yer değiştirme), eğer DNA'daki moleküler değişiklikler, polipeptit lansinin translasyon işlemi sırasında üçlü değişikliklere yol açarsa.
Başka tür gen mutasyonları da vardır. Moleküler değişikliklerin türü aşağıdaki gibidir:
bölünmüş(Latince deletio - tükenmeden), bir genin bir nükleotidini ölçen bir DNA segmentinde kayıp varsa;
kopyalar(Lat. duplicatio'dan - alt savaştan), o zaman. bir DNA bölümünün bir nükleotidden tüm genlere kadar savaş altı veya tekrarlanan kopyalanması;
ters çevirmeler(Latince inversio'dan - inversiyon), o zaman. iki nükleotid büyüklüğündeki bir DNA segmentinin, bir grup gen içeren bir fragmana 180° dönmesi;
eklemeler(Lat. ekleme - ekten), sonra. Bir nükleotidden bir genin tamamına DNA parçalarının eklenmesi.
Bir ila birçok nükleotidi içeren moleküler değişiklikler, nokta mutasyon olarak kabul edilir.
Gen mutasyonlarının prensip ve özellikleri; 1) genetik bilgide değişikliğe yol açması, 2) nesilden nesile aktarılabilmesidir.
Gen mutasyonlarının küçük bir kısmı nötr mutasyonlara aktarılabilir ancak fragmanlar fenotipte herhangi bir değişikliğe yol açmaz. Mesela erkeklik uğruna genetik Kod Bir ve aynı amino asit, yalnızca bir bazla ayrılan iki üçlü tarafından kodlanabilir. Öte yandan, aynı gen farklılaşacak şekilde çeşitli şekillerde değiştirilebilir (mutasyona uğratılabilir).
Örneğin AB0 sisteminin kan grubunu kontrol eden bir gen. Üç alel vardır: 0, A ve B, birlikte 4 kan grubunu belirtir. AB0 sisteminin kan grubu, normal insan özelliklerinin genetik çeşitliliğinin klasik bir örneğidir.
Gen mutasyonları, patolojinin çoğu gerileme biçiminin gelişmesinden sorumludur. Bu tür mutasyonların neden olduğu hastalıklara genetik veya monogenik hastalıklar veya gelişimi bir genin mutasyonuyla belirlenen hastalıklar denir.
Genomik ve kromozomal mutasyonlar kromozomal hastalıkların nedenleridir. Genomik mutasyonlardan önce anöploidiler ve yapısal olarak değişmemiş kromozomların yoğunluğunda değişiklikler meydana gelir. Sitogenetik yöntemlerle test edilmiştir.
Anöploidi- Haploid sette değil (2n + 1, 2n - 1 vb.) diploid setteki kromozom sayısında değişiklik (değişim - monozomi, artış - trizomi).
Poliploidi- Kromozom setlerinin sayısında artış, haploidin katları (3n, 4n, 5n, vb.).
İnsanlarda poliploidi vardır ve anöploidilerin çoğu ölümcül mutasyonlardan kaynaklanır.
En yaygın genomik mutasyonlar şunları içerir:
trizomi- Karyotipte üç homolog kromozomun varlığı (örneğin, Down sendromunda 21. çift, Edwards sendromunda 18. çift, Patau sendromunda 13. çift; durum kromozomlarına göre: XXX, XXY, XYY);
monozomi- İki homolog kromozomdan yalnızca birinin varlığı. Otozomun ötesinde monozomi ile embriyonun normal gelişimi zordur. İnsanlarda hayatta yaygın olan tek monozomi, X kromozomundaki monozomidir ve bu da Shereshevsky-Turner sendromuna (45, X0) yol açar.
Anöploidiye yol açan neden, durum hücrelerinin oluştuğu hücre bölünmesi sırasında kromozomların ayrılamaması veya direğe doğru hareket sırasında homolog kromozomlardan birinin ortaya çıkmasıyla anafaz yükselişi sonucu kromozom kaybıdır. diğer homolog olmayan kromozomlardan ayrılır. "Ayrılmazlık" terimi, mayoz veya mitozda bir kromozom veya kromatid alt kümesinin varlığı anlamına gelir. Kromozomların kaybı mozaikçiliğe yol açabilir; burada bir tane var uploidna(Normal) yarık çizgisi ve diğeri - monosomik.
Kromozomların ayrılmazlığı çoğunlukla mayoz sırasında önlenir. Mayoz sırasında bölünmeden sorumlu olan kromozomlar artık birleşemez ve hücrenin bir kutbunda anafaza geçer. Böylece biri ek bir kromozom içeren, diğeri ise aynı kromozomu içermeyen iki gamet oluşur. Normal bir kromozom setine sahip bir gamet, zigot kromozomlu bir gamet ile doldurulduğunda, trizomi meydana gelir (yani hücrede üç homolog kromozom vardır), bir gamet, bir kromozomu olmayan bir gametle doldurulduğunda, bir zigot oluşur. monozomi oluşur. Monozomal zigot otozomal (durum değil) kromozom temelinde oluşturulduğundan, vücudun gelişimi erken aşamalar gelişim
Kromozomal mutasyonlar- Bunlar, genellikle ışık mikroskobu altında görülebilen, birkaç kromozomdaki yapısal değişikliklerdir. Bir kromozomal mutasyon, çok sayıda genin (onlarcadan yüzlerceye kadar) oluşmasına neden olur ve bu da normal diploid sette bir değişikliğe yol açar. Kromozomal anormalliklerin kural olarak belirli genlerin DNA dizisini değiştirmemesine rağmen, genomdaki genlerin birkaç kopyasının değiştirilmesi, genetik materyalin eksikliği veya fazlalığı nedeniyle genetik dengesizliğe yol açar. İki büyük kromozomal mutasyon grubu vardır: intrakromozomal ve interkromozomal.
İç kromozomal mutasyonlar, bir kromozom arasındaki sapmalardır. Onlar için açıktır:
—silmeler(Latince: Deletio - Tükenme) - Bir kromozomun iç veya terminal bölümlerinden birinin kaybı. Bu, embriyogenezin bozulmasına ve çoklu gelişimsel anomalilerin oluşmasına neden olabilir (örneğin, 5p- olarak adlandırılan 5. kromozomun kısa kolu bölgesinde, gırtlak, kalp ve bebeğin az gelişmesine yol açan). Rosum gelişimi). Bu semptom kompleksi, bazen hasta çocuklarda gırtlaktaki bir anormallik nedeniyle ortaya çıkan "yavru kedi ağlaması" sendromu olarak bilinir; ağlama, kedi ağlamasıyla tahmin edilir;
—ters çevirmeler(Latince, ters çevirme - ters çevirme). Kromozomun iki noktasından kopması sonucu oluşan parça 180 derecelik bir dönüşle yanlış yerde yeniden doğar. Sonuç olarak genlerin gelişim sırası bozulur;
— kopyalar(Latince duplicatio - subwar'dan) - kromozomun herhangi bir kısmının alt savaşı (veya çoğalması) (örneğin, 9. kromozomun kısa kollarından birindeki trizomi, mikrosefali, fiziksel, zihinsel ve zekanın bloke edilmesi dahil olmak üzere birçok sorun yaratır) gerçek).
En yaygın kromozomal sapmaların şemaları:
Rozpodil: 1 - uç; 2 – geçiş reklamı. İnversiyonlar: 1 – perisentrik (gömülü sentromerden); 2 - parasentrik (bir kromozom kolu arasında)
Kromozomlar arası mutasyonlar veya gereksiz mutasyonlar- Homolog olmayan kromozomlar arasında parça değişimi. Bu tür mutasyonlara translokasyon adı verildi (Latince tganlardan - için, + lokus - yer). Bu:
İki kromozomun parçalarını değiştirdiği karşılıklı translokasyon;
Bir kromozomun bir parçası diğerine taşındığında karşılıklı olmayan translokasyon;
- “daha merkezli” (Robertsonian translokasyonu) – kısa kolların kaybı nedeniyle iki akrosentrik kromozomun sentromerlerinin yakınında birleşmesi.
Kromatitlerin sentroidler boyunca enine büyümesiyle, "kardeş" kromatitler, aynı gen setlerini barındıran iki farklı kromozomun "ayna" kolları haline gelir. Bu tür kromozomlara izokromozomlar denir. Hem iç kromozomal (delesyonlar, inversiyonlar ve kopyalar) hem de kromozomlar arası (translokasyonlar) sapmalar ve izokromozomlar, mekanik kırıklar da dahil olmak üzere kromozomların yapısındaki fiziksel değişikliklerle ilişkilidir.
Gizli tür işaretlerinin varlığı, dünyadaki tüm insanları tek bir tür olan Homo sapiens'te birleştirmeyi mümkün kılmaktadır. Bizim için kolay, bir bakışta tanımadığımız bir insan kalabalığından tanıdığımız bir kişiyi ifşa ettiğimizi görebiliyoruz. İnsanların hem gruplar içindeki (örneğin etnik gruplar arasındaki çeşitlilik) hem de gruplar arasındaki aşırı çeşitliliği genetik çeşitliliklerinden kaynaklanmaktadır. Şu anda tüm tür içi çeşitliliğin, ortaya çıkan ve doğal seçilim tarafından desteklenen farklı genotiplerden oluşması önemlidir.
İnsan haploid genomunun 3,3x109 nükleotid çifti fazlalığı içerdiği görülüyor, bu da teorik olarak 6-10 milyona kadar gene izin veriyor. Anma saati güncel araştırmalarİnsan genomunun yaklaşık 30-40 bin civarında olduğunu belirtmek gerekir. geniv. Tüm genlerin yaklaşık üçte biri birden fazla alele sahiptir, dolayısıyla polimorfiktirler.
Durgunluk polimorfizmi kavramı 1940 yılında E. Ford tarafından formüle edildi. En nadir görülenlerin sıklığı tek başına mutasyonlarla açıklanamıyorsa, bir popülasyonda değişen iki veya daha fazla formun varlığını açıklamak. Genin mutasyonu nadirdir (1x106),% 1'den fazla olan mutant alelin sıklığı, bu mutasyonun taşıyıcılarının seçici bulaşma oranına bağlı olarak popülasyonda kademeli olarak birikmesiyle açıklanabilir.
Rekombinasyon sonucu bölünen lokusların sayısı, derideki alellerin sayısı ve bunların sayısı, insanlarda benzeri görülmemiş bir genetik çeşitlilik yaratır. Yakın gelecekte insanoğlunun yeryüzündeki tarihinde genetik bir tekrarın olmayacağı açıktır. İnsanların cildi Evrende benzersiz bir olgudur. Genetik yapının benzersizliği büyük ölçüde belirli bir kişide hastalığın gelişmesi anlamına gelir.
İnsanlık bir grup izole popülasyon olarak evrimleşti. uzun zaman önce iklimsel ve coğrafi özellikler, yiyeceklerin doğası, günlük hastalıklar, kültürel gelenekler vb. dahil olmak üzere aşırı orta sınıf bir ortamda bu zihinlerle yaşadıklarını. Bu, popülasyondaki belirli cilt hücrelerinin, orta sınıfın en yeterli beyinleri olan normal alellerin tüketimine kadar konsolidasyonuna yol açtı. İkamet alanının giderek genişlemesi, yoğun göçler ve halkların yeniden yerleşimi ile bağlantılı olarak, diğer zihinlerdeki belirli normal genlerin benimsenmesinin, vücudun çeşitli sistemlerinin optimal tedavisini sağlamadığı durumlar ortaya çıkar. Bu, patolojik olmayan insan genlerinin hoş olmayan bir şekilde edinilmesinin neden olduğu çöküşün bir kısmının, sözde çöküş hastalıklarının gelişiminin temeli haline gelmesine yol açmaktadır.
Ayrıca sosyal bir varlık olan insanlarda doğal seçilim daha spesifik şekillerde işleyerek popülasyon çeşitliliğini de genişletir. Yaratıklardan görülebilenler kurtarıldı ama aslında yaratıkların kurtardıkları yok edildi. Böylece C vitamini ihtiyacının tamamının karşılanması, askorbik asit sentezini katalize eden L-gulonodakton oksidaz geninin kaybına yol açan bir evrim sürecine yol açmıştır. İnsanlık evrim sürecinde doğrudan patolojiyle ilgili olabilecek bazı olumsuz belirtiler geliştirmiştir. Örneğin evrim sürecinde insanlar, difteri toksini veya çocuk felci virüsüne duyarlılığı gösteren genler geliştirdi.
Dolayısıyla diğer biyolojik türlerde olduğu gibi insanlarda da işarette normal değişikliklere yol açan spazmodik aktivite ile hastalıkların azalmasına takma ad olarak kabul edilen spazmodik aktivite arasında keskin bir fark yoktur. Biyolojik hale gelmiş insanlar bir bakışta Homo sanki türlerinin zekasının bedelini patolojik mutasyonların birikmesiyle ödemişler gibi. Bu, insan popülasyonlarındaki patolojik mutasyonların evrimsel birikimiyle ilgili tıbbi genetiğin önde gelen kavramlarından birinin temelidir.
Doğal seçilimin teşvik ettiği ve değiştirdiği insan popülasyonundaki azalma, genetik etki olarak adlandırılan şeyi oluşturur.
Segregasyon genetik etkisi olarak adlandırılan, belirli patolojik mutasyonlar tarihsel dönem boyunca popülasyonlarda devam edebilir ve genişleyebilir; Spazmodik yapıdaki yeni değişikliklerin bir sonucu olarak nesilden nesile ciltte başka patolojik mutasyonlar ortaya çıkar ve mutasyon etkisi yaratır.
Genetik müdahalenin olumsuz etkisi, ölümcüllüğün artması (gametlerin, zigotların, embriyoların ve çocukların ölümü), doğurganlığın azalması (yavru üretiminin azalması), yaşam beklentisinin azalması, sosyal uyumsuzluk ve Geçersizlik ile kendini gösterir ve aynı zamanda tıbbi yardım ihtiyacını da arttırır.
İngiliz genetikçi J. Hoddein, seleflere saygıyı genetik kibrin temeline çeviren ilk kişiydi, ancak bu terim 40'lı yıllarda G. Meller tarafından icat edilmişti. Bir biyolojik türün, annesinin değişen orta sınıfın zihnine uyum sağlayabilmesi için gerekli olan yüksek düzeyde genetik çeşitliliğe sahip bağlantıların "genetik zorunluluğunu" duyarlı bir şekilde anlamak.
Mutasyonlar, canlı organizmaların DNA yapısında meydana gelen, büyüme ve gelişmede çeşitli değişikliklerin gelişmesine yol açan kendiliğinden değişikliklerdir. Şimdi Varto’da mutasyonun ne olduğuna, nedenlerine ve bariz olanlarına bakalım; bu aynı zamanda genotip değişikliklerinin doğaya akışına olan saygıyı da artırıyor.
Mutasyonların her zaman var olduğu ve gezegendeki tüm canlıların organizmalarında mevcut olduğu, hatta bir organizmada onlarca yüze kadar çıkabildiği belirtiliyor. Onlara ve virülans aşamasının gösterilmesi, kokunun hangi nedenlerle ortaya çıktığına ve hangi genetik faktörün etkilendiğine bağlıdır.
Mutasyonların nedenleri
Mutasyonların nedenleri çok farklı olabilir ve koku sadece doğadan değil aynı zamanda laboratuvar zihinlerindeki yapay kaynaklardan da kaynaklanabilir. Vchenі-genetikçiler, değişikliklerden sorumlu olan aşağıdaki faktörleri görüyor:
2) gen mutasyonları – yeni DNA dizileri oluşturulduğunda nükleotid dizisindeki değişiklikler (fenilketonüri).
Mutasyonların önemi
Çoğu durumda, koku tüm vücuda zarar verir, normal büyüme ve gelişmeyi engeller ve bazen ölüme yol açar. Kök mutasyonları, ihtiyacı artırdığı için hiç meydana gelmez. Koku, aktif eylem için bir katalizör haline gelir ve canlı organizmaların seçimini etkileyerek yeni türlerin ortaya çıkmasına veya üremesine yol açar. Peki beslenme uzmanlarına şunu söylüyorlar: "Mutasyon nedir?" - DNA yapısındaki en küçük değişikliklerin tüm organizmanın gelişimini ve canlılığını yok edebileceğini anlamak önemlidir.
Bu düşünce birdenbire People Ha... ya da Lyudina - Pavuk'tan çıkıyor...
Sinemada da aynı, biyolojide de aynı, biraz bilimsel, biraz fantastik ve her geçen gün biraz daha artıyor.
Mutasyon(Çeviride - değişim) - durgunluk sırasında iletilen bir stabilite, dış veya iç değişikliklerin akışı altında meydana gelen DNA'da bir değişiklik.
Mutajenez- Mutasyonların ortaya çıkışı.
Doğada ve insanlarda meydana gelen değişimler (mutasyonlar) gündelik yaşamda yavaş yavaş, belki de her gün meydana gelmektedir.
İlk etapta mutasyonlar ikiye ayrılır. somatik- vücut kasılır ve üretken- gametlerde daha az görünür.
Şimdi üretken mutasyonlara bir göz atalım.
Gen nedir? Bu bir DNA parçası (yani bir grup nükleotit), ayrıca bir RNA parçası, bir protein parçası ve bir organizmanın herhangi bir işaretidir.
Tobto. gen mutasyonu – kayıp, ikame, ekleme, yıkılma, DNA bölümlerinin dizisindeki değişiklik.
Bir kere hastalanırsan bir daha hasta olmazsın. Örneğin savaş altı DNA'sında bu tür değişiklikler yapılıyor. Bununla birlikte, kokular nadiren ortaya çıkar, ancak toplamın yalnızca küçük bir kısmıdır, dolayısıyla kokular önemsizdir çünkü pratik olarak vücuda nüfuz etmezler.
Ciddi mutajenez de meydana gelir:
- insanlarda orak hücreli anemi;
- fenilketonüri - konuşma metabolizmasının bozulması, bu da gülün gelişiminde ciddi hasara yol açar
- hemofili
- Roslin'ler arasındaki devlik
Klasik “genom” teriminin ekseni:
Genetik şifre -
Vücut dokusunda biriken tortul malzemenin tamamı;
- DNA'dan türetilen insan genomu ve diğer tüm insan yaşam formlarının genomları;
- Belirli bir türün haploid kromozom setinin, haploid genom başına DNA nükleotid çiftlerindeki genetik materyalinin toplamı.
Olayları bir perspektife oturtmak için şunu söylemek oldukça basit:
Genetik şifre- kromozom sayısı
Genomik mutasyonlar- Vücuttaki kromozom sayısının değiştirilmesi. Ana nedenleri, süreçteki kromozomların standart olmayan ayrılmasıdır.
Down sendromu - normalde bir kişide 46 kromozom (23 çift) bulunur, bu mutasyonla 47 kromozom oluşturulur
Küçük Down Sendromu
Roslinlerde poliploidi (roslinler için bu normdur - yetiştirilen roslinlerin çoğu poliploid mutantlardır)
Kromozomal mutasyonlar- Kromozomların deformasyonları.
Örnekler (insanların çoğunluğu bu tür deneyimler yaşıyor ve hiçbir şekilde sağlıklı değiller, aksi halde kabul edilemez mutasyonlara sahipler):
- ditini'de yavru kedi ağlama sendromu
- rozvitku'da gölgeleme
vesaire.
Sitoplazmik mutasyonlar- mitokondri ve kloroplastların DNA'sındaki mutasyonlar.
Є 2 kendi DNA'larına sahip organeller (çekirdeğin bir yeraltı sarmalına sahip olması gibi dairesel) - mitokondri ve uzun ömürlü plastidler.
Görünüşe göre mutasyonlar bu yapıların kendisinde değişikliklere neden oluyor.
Є büyük uzmanlık- bu tür bir mutasyon yalnızca kadınlar tarafından aktarılır, çünkü Zigot aydınlatıldığında yalnızca anneye ait mitokondri kaybolur ve "insanlar" tıkanıklık durumunda kuyruktan düşer.
Uygula:
- insanların şarkı söyleme biçimi var Kültürel diyabet, tünel yıldızı;
- Roslin'de çizgilenme var.
Bunların hepsi yukarıda anlatılmıştır, ancak vücut hücrelerinde (somatik hücrelerde) bir koku vardır.
Mutant hücreler normal hücrelere göre çok daha küçüktür ve sağlıklı hücrelerle kıyaslanırlar. (Kendinizi boğmazsanız vücudunuz dejenere olur ve hastalanır).
Uygula:
- Drosophila'nın kırmızı bir gözü veya beyaz yüzleri var
- bitki diğerlerinden farklılaşan bir cinse sahip olabilir (böylece I.V. Michurin yeni elma çeşitleri geliştirdi).
İnsanlardaki kanser hücreleri
Güç uygulayın:
Down sendromu bir mutasyonun sonucudur
1)) genomik;
2) sitoplazmik;
3)kromozomni;
4) resesif.
Değişimle ilişkili gen mutasyonları
A) hücrelerdeki kromozom sayısı;
B) kromozom yapısı;
B) otozomlardaki gen dizisi;
d) DNA türevleri üzerindeki nükleotidler.
Homolog olmayan kromozomların bölümlerinin değişimiyle ilişkili mutasyonlar
A) kromozomal;
B) genomik;
B) noktalı;
d) genim.
Yavruları belirtiler gösterebilen canlı, somatik bir mutasyondan etkileniyor
Resmi sınıflandırma çerçevesinde:Genomik mutasyonlar – kromozom sayısındaki değişiklikler;
kromozomal mutasyonlar – kromozomların yapısının gelişimi;
Gen mutasyonları, belirli protein ürünlerinin gücü ve kalitesindeki değişikliklerle miras alınan, DNA yapısındaki gen parçalarının (nükleotidler) dizileridir.
Gen mutasyonları, komşu genler arasında nükleotidlerin yer değiştirmesi, silinmesi (kaybı), translokasyonu (hareket), duplikasyonu (altbölümlenmesi), inversiyonu (değişimi) şeklinde meydana gelir. Bu durumda bir nükleotid arasındaki dönüşümlerden bahsederken kullanılan terim nokta mutasyondur.
Nükleotidlerin benzer dönüşümleri, üç mutant kodun ortaya çıkmasının nedenidir:
Bir ikame (messense mutasyonu) ile, bu gen tarafından kodlanan polipeptitte bir amino asidin yerini bir başkası alırsa;
Değişmez bir ikameden (nötr mutasyonlar) - nükleotidlerin değiştirilmesine amino asitlerin değiştirilmesi eşlik etmez ve tiroid proteininin yapısı ve işlevi üzerinde önemli bir etkisi yoktur;
obur olmayan (saçma mutasyonlar), polipeptit mızrağının kaybına neden olabilir ve en zararlı etkilere sahip olabilir.
1. Genin düzenleyici bölgelerinde (promotör kısmında ve poliadenilasyon bölgesinde) meydana gelen, ürün türlerinde çok sayıda değişikliğe neden olan ve proteinlerin sınır seviyesine bağlı olarak klinik olarak kendini gösteren mutasyonlar. Ancak işlevi halen devam etmektedir. korunmuş;
2. Genin kodlama bölgelerindeki mutasyonlar:
eksonlarda - ön tamamlanmaya neden olur protein sentezi;
intronlarda – sonuç olarak çıktının (normal) yerini alan yeni birleştirme bölgeleri oluşturabilirler;
birleşme yerlerinde (eksonlar ve intronlar bölgesinde) - yapışkan olmayan proteinlerin çevrilmesine yol açar.
Bu tür zararların sonuçlarını ortadan kaldırmak için özel onarım mekanizmalarına ihtiyaç vardır. Özü seçilen süt parselinin DNA'sıdır ve dolayısıyla çıktı yenilenir. Ancak bu durumda, onarım mekanizması geliştirilmemişse veya düzeltilmemişse, bunun sorumlusu mutasyondur.
