جهش ها به دو دسته تقسیم می شوند خود جوشі القاء شده. جهش های خودبخودی به طور خود به خود در طول زندگی ارگانیسم در ذهن های عادی ایجاد می شوند. dovkillaفرکانس نزدیک است - در هر نوکلئوتید در هر نسل سلول.
جهش های القایی به تغییراتی در ژنوم گفته می شود که در نتیجه این هجوم ها و سایر هجوم های جهش زا در ذهن های فردی (تجربی) یا در نتیجه هجوم های ناخوشایند در محیط ایجاد می شود.
جهش ها به تدریج در طی فرآیندها ظاهر می شوند، درست مانند سلول های زنده. فرآیندهای اصلی که منجر به جهش می شوند، همانندسازی DNA، اختلال در ترمیم DNA و نوترکیبی ژنتیکی هستند.
خودجوش زیاد تغییرات شیمیایینوکلئوتیدها به جهش‌هایی می‌رسند که در طول همانندسازی رخ می‌دهند. به عنوان مثال، از طریق دآمیناسیون سیتوزین در طرف دیگر DNA، اوراسیل می تواند ترکیب شود (ایجاد جفت U-Gبه جای متعارف شرط C-G). در طی تکثیر DNA در مقابل اوراسیل، آدنین در لانس جدید وارد شده و ایجاد می شود زوج U-Aو در شروع تکثیر، با یک جفت T-A جایگزین می شود، به طوری که یک انتقال رخ می دهد (جایگزینی نقطه ای پریمیدین با پریمیدین دیگر یا پورین با پورین دیگر).
فرآیندهای مرتبط با نوترکیب اغلب با عبور ناهموار به جهش منجر می شوند. این به دلیل این واقعیت است که کروموزوم دارای تعدادی نسخه تکراری از ژن خروجی است که دارای توالی یکسانی از نوکلئوتیدها هستند. در نتیجه تلاقی ناهموار، در یکی از کروموزوم های نوترکیب مضاعف و در کروموزوم دیگر حذف رخ می دهد.
تغییرات خود به خودی در DNA اغلب اتفاق می افتد و چنین اتفاقاتی در پوست رخ می دهد. برای رفع وراثت چنین عیوبی از مکانیسم های ترمیم خاصی استفاده می شود (مثلاً قطعه کوچکی از DNA آلوده شده و در این مرحله آزاد می شود). جهش تنها زمانی رخ می دهد که مکانیسم تعمیر به هر دلیلی کار نکند یا با از دست دادن سلامتی مقابله نکند. جهش‌هایی که در ژن‌هایی رخ می‌دهند که پروتئین‌های مسئول ترمیم را کد می‌کنند، می‌توانند منجر به افزایش زیاد (اثر جهش‌دهنده) یا کاهش (اثر ضد موتاسیون) در فرکانس سایر جهش‌های ژنی شوند. بنابراین، جهش در ژن های بسیاری از آنزیم های سیستم ترمیم اکسیزیون منجر به افزایش شدید فراوانی جهش های سوماتیک در انسان می شود و در نتیجه، به نوبه خود منجر به ایجاد خشکی پوست و ضایعات بدخیم پوستی پف کرده می شود.
عواملی وجود دارند که می توانند به میزان قابل توجهی فراوانی جهش ها را افزایش دهند - عوامل جهش زا. برای آنها روشن است:
طبقه بندی جهش بر اساس معیارهای مختلفی است. مولر تقسیم جهش ها را به ماهیت تغییر در عملکرد ژن نسبت داد. هیپومورفیک(الل های تغییر یافته مانند آلل های نوع وحشی عمل می کنند، کمتر سنتز می شوند محصول پروتئینی), بی شکل(به نظر می رسد جهش از دست دادن کامل عملکرد ژن، به عنوان مثال، یک جهش باشد سفیددر مگس سرکه) ضد شکل(علامت جهش یافته تغییر می کند، به عنوان مثال، قهوه ای شدن دانه ذرت از بنفش به قهوه ای تغییر می کند) نئومورفیک.
در ادبیات اولیه فعلی، ویکوریست‌ها بر اساس ماهیت تغییرات در ساختار ژن‌ها، کروموزوم‌ها و ژنوم به طور کلی، طبقه‌بندی رسمی‌تری دارند. انواع جهش های زیر بین این طبقه بندی ها متمایز می شوند:
جهش هایی که با فعالیت سلولی در یک ارگانیسم غنی از سلول تداخل می کنند، اغلب منجر به تخلیه سلولی می شوند (مرگ برنامه ریزی شده سلولی - آپوپتوز). اگر مکانیسم‌های ایمنی داخلی جهش را تشخیص ندهند و سلول از بین رفته باشد، ژن جهش یافته به تمام قسمت‌های سلول منتقل می‌شود و اغلب منجر به شروع عملکرد متفاوت سلول می‌شود.
علاوه بر این، فراوانی جهش ژن های مختلف و نمودارهای مختلف در وسط یک ژن به طور طبیعی متفاوت است. همچنین واضح است که بیشتر ارگانیسم‌ها در مکانیسم‌های ایمنی دچار جهش‌های «هدف‌گردان» می‌شوند. این به ایجاد تنوع کلون‌های لنفوسیتی کمک می‌کند، که در میان آنها نتیجه همیشه در سلول‌هایی یافت می‌شود که باعث پاسخ ایمنی به یک بیماری جدید ناشناخته برای بدن می‌شوند. لنفوسیت های پیوسته در معرض انتخاب مثبت هستند و در نتیجه حافظه ایمونولوژیک ایجاد می شود. (آثار یوری چایکوفسکی همچنین در مورد انواع دیگر جهش های مستقیم صحبت می کند.)
جهش های ژنی تغییراتی در وجود یک ژن هستند. این تغییر در توالی نوکلئوتیدها است: حذف، درج، جایگزینی و غیره. به عنوان مثال، جایگزینی با t. Reasons - آسیب در طول همانندسازی DNA
جهش های ژنی تغییرات مولکولی در ساختار DNA هستند که در زیر میکروسکوپ نوری قابل مشاهده نیستند. جهش های ژنی ممکن است شامل هر گونه تغییر در ساختار مولکولی DNA، صرف نظر از محلی سازی و تأثیر آنها بر زندگی باشد. این جهش ها بر ساختار و عملکرد پروتئین پپتیدی تأثیری ندارند. بخش (بزرگ) دیگری از جهش های ژنی منجر به سنتز پروتئین معیوب می شود که در عملکرد قدرتمند آن اختلال ایجاد نمی کند. جهش های ژنی خود عامل ایجاد اکثر اشکال رکودی آسیب شناسی هستند.
شایع ترین بیماری های تک ژنی در انسان عبارتند از: فیبروز کیستیک، هموکروماتوز، سندرم آدرنوژنیتال، فنیل کتونوری، نوروفیبروماتوز، میوپاتی دوشن بکر و تعدادی از بیماری های دیگر. از نظر بالینی، بوی بد خود را به عنوان نشانه هایی از اختلال در تبادل مواد (متابولیسم) در بدن نشان می دهد. جهش ممکن است باعث شود:
1) هنگام جایگزینی پایه در کدونی که به این نام خوانده می شود جهش اشتباه(به انگلیسی، mis - دشوار، نادرست + lat. sensus - حس) - جایگزینی یک نوکلئوتید در بخشی از ژن کد کننده، که منجر به جایگزینی یک اسید آمینه در یک پلی پپتید می شود.
2) چنین تغییری در کدون ها که خوانایی اطلاعات را کاهش می دهد که اصطلاحاً به آن می گویند جهش مزخرف(از لاتین non - ni + sensus - sense) - جایگزینی یک نوکلئوتید در قسمت کد کننده یک ژن، که منجر به ایجاد یک کدون پایان دهنده (کدون توقف) و ترجمه می شود.
3) اطلاعات خواندن آسیب دیده، فریم های خواندن آسیب دیده، نامیده می شود تغییر قاب(به انگلیسی frame - frame + shift: - zsuv, displacement)، اگر تغییرات مولکولی در DNA منجر به تغییرات در سه قلوها در طول فرآیند ترجمه پلی پپتید لانسین شود.
انواع دیگری از جهش های ژنی نیز وجود دارد. نوع تغییرات مولکولی به شرح زیر است:
تقسیم شده(در لاتین deletio - تخلیه)، در صورت از دست دادن یک قطعه DNA که یک نوکلئوتید را به یک ژن اندازه می‌گیرد.
تکراری ها(از لاتین duplicatio - زیر جنگ)، سپس. زیر جنگ یا تکرار مکرر یک بخش DNA از یک نوکلئوتید به کل ژن.
وارونگی ها(از لاتین inversio - inversion)، سپس. چرخش 180 درجه ای از یک قطعه DNA به اندازه دو نوکلئوتید به قطعه ای که شامل دسته ای از ژن ها است.
درج ها(از لاتین insertio - پیوست)، سپس. قرار دادن قطعات DNA از یک نوکلئوتید به یک ژن کامل.
تغییرات مولکولی که شامل یک تا تعداد زیادی نوکلئوتید است، یک جهش نقطه ای در نظر گرفته می شود.
اصول و ویژگی‌های جهش‌های ژنی آنهایی هستند که 1) منجر به تغییر اطلاعات ژنتیکی می‌شوند، 2) می‌توانند از نسلی به نسل دیگر منتقل شوند.
بخش کوچکی از جهش های ژنی را می توان به جهش های خنثی منتقل کرد، اما قطعات منجر به هیچ تغییری در فنوتیپ نمی شوند. به عنوان مثال، به خاطر مردانگی کد ژنتیکییک اسید آمینه یکسان را می توان توسط دو سه قلو رمزگذاری کرد که فقط با یک باز از هم جدا می شوند. از سوی دیگر، یک ژن می تواند به روش های مختلفی تغییر کند (جهش یابد).
به عنوان مثال، ژنی که گروه خونی سیستم AB0 را کنترل می کند. سه آلل 0، A و B وجود دارد که با هم نشان دهنده 4 گروه خونی هستند. گروه خونی سیستم AB0 نمونه ای کلاسیک از تنوع ژنتیکی خصوصیات طبیعی انسان است.
جهش های ژنی خود عامل ایجاد اکثر اشکال رکودی آسیب شناسی هستند. بیماری های ناشی از این گونه جهش ها را بیماری های ژنتیکی یا تک ژنی یا بیماری هایی می نامند که ایجاد آن ها با جهش یک ژن مشخص می شود.
جهش های ژنومی و کروموزومی از علل بیماری های کروموزومی هستند. قبل از جهش های ژنومی، آنئوپلوئیدی و تغییرات در چگالی کروموزوم های ساختاری بدون تغییر رخ می دهد. با روش های سیتوژنتیک آزمایش شده است.
آنیوپلوئیدی- تغییر (تغییر - مونوزومی، افزایش - تریزومی) در تعداد کروموزوم های مجموعه دیپلوئید، نه در مجموعه هاپلوئید (2n + 1، 2n - 1 و غیره).
پلی پلوئیدی- افزایش تعداد مجموعه های کروموزوم، مضرب هاپلوئید (3n، 4n، 5n و غیره).
انسان دارای پلی پلوئیدی است و بیشتر آنیوپلوئیدی ناشی از جهش های کشنده است.
شایع ترین جهش های ژنومی عبارتند از:
تریزومی- وجود سه کروموزوم همولوگ در کاریوتیپ (به عنوان مثال، جفت 21 در سندرم داون، جفت 18 در سندرم ادواردز، جفت 13 در سندرم پاتائو؛ با توجه به کروموزوم های حالت: XXX، XXY، XYY).
مونوسومی- وجود تنها یکی از دو کروموزوم همولوگ. با مونوزومی فراتر از اتوزوم، رشد طبیعی جنین دشوار است. تنها مونوزومی در انسان، که در زندگی رایج است، مونوزومی در کروموزوم X است که منجر به سندرم شرشفسکی-ترنر (45، X0) می شود).
دلیلی که منجر به آنیوپلوئیدی می شود، جدایی ناپذیری کروموزوم ها در طول تقسیم سلولی زمانی که سلول های حالت ایجاد می شوند، یا از دست دادن کروموزوم ها در نتیجه جایگزینی آنافاز است، زمانی که در حین حرکت به سمت قطب یکی از کروموزوم های همولوگ ممکن است تبدیل شدن و سایر کروموزوم های غیر همولوگ. اصطلاح "تفکیک ناپذیری" به معنای وجود زیر مجموعه ای از کروموزوم ها یا کروماتیدها در میوز یا میتوز است. از دست دادن کروموزوم ها می تواند منجر به موزاییکیسم شود که در آن کروموزوم وجود دارد آپلویدناخط شکاف (عادی) و دیگری - تک‌سومی.
جدایی ناپذیری کروموزوم ها اغلب در طول میوز جلوگیری می شود. کروموزوم هایی که وظیفه تقسیم در طول میوز را بر عهده دارند، دیگر متحد نیستند و به سمت یک قطب سلول به آنافاز می روند. به این ترتیب دو گامت وجود دارد که یکی از آنها حاوی کروموزوم اضافی است و دیگری حاوی کروموزوم مشابه نیست. هنگامی که یک گامت با یک مجموعه کروموزوم طبیعی با یک گامت با یک کروموزوم زیگوت پر می شود، تریزومی رخ می دهد (یعنی سه کروموزوم همولوگ در سلول وجود دارد)، هنگامی که یک گامت با یک گامت بدون یک کروموزوم پر می شود، یک زیگوت با یک کروموزوم پر می شود. مونوزومی رخ می دهد. از آنجایی که زیگوت تک‌زومی بر اساس یک کروموزوم اتوزومی (نه حالتی) ایجاد می‌شود، بنابراین رشد بدن بر اساس مراحل اولیهتوسعه
جهش های کروموزومی- اینها تغییرات ساختاری در چندین کروموزوم است که معمولاً در زیر میکروسکوپ نوری قابل مشاهده است. یک جهش کروموزومی منجر به تعداد زیادی ژن (از ده ها تا صدها) ژن می شود که منجر به تغییر در مجموعه دیپلوئید طبیعی می شود. صرف نظر از این واقعیت که انحرافات کروموزومی، به عنوان یک قاعده، توالی DNA ژن های خاص را تغییر نمی دهد، تغییر تعداد نسخه های ژن در ژنوم منجر به عدم تعادل ژنتیکی به دلیل کمبود یا بیش از حد مواد ژنتیکی می شود. دو گروه بزرگ از جهش های کروموزومی وجود دارد: داخل کروموزومی و بین کروموزومی.
جهش های کروموزومی داخلی، انحرافات بین یک کروموزوم هستند. برای آنها روشن است:
—حذف ها(به لاتین: Deletio - Depletion) - از دست دادن یکی از بخش های کروموزوم، داخلی یا انتهایی. این می تواند منجر به اختلال در جنین زایی و ایجاد ناهنجاری های رشدی متعدد شود (به عنوان مثال، در ناحیه بازوی کوتاه کروموزوم 5، که به عنوان 5p- تعیین شده است، که منجر به توسعه نیافتن حنجره، قلب و توسعه نمو می شود. توسعه روزوم). این مجموعه علائم به عنوان سندرم "گریه بچه گربه" شناخته می شود، که گاهی اوقات در کودکان بیمار از طریق ناهنجاری حنجره رخ می دهد، گریه توسط گریه گربه پیش بینی می شود.
—وارونگی ها(در لاتین inversio - inversion). در نتیجه دو نقطه پارگی کروموزوم، قطعه ایجاد شده پس از چرخش 180 درجه در مکان نامناسبی دوباره متولد می شود. در نتیجه، نظم توسعه ژن ها از بین می رود.
— تکراری ها(از لاتین duplicatio - sub-war) - جنگ فرعی (یا ضرب) هر بخشی از کروموزوم (به عنوان مثال، تریزومی در یکی از بازوهای کوتاه کروموزوم 9 مشکلات متعددی از جمله میکروسفالی، انسداد فیزیکی، الگوی ذهنی و هوشی).
طرح های رایج ترین ناهنجاری های کروموزومی:
Rozpodil: 1 - پایان; 2- بینابینی وارونگی: 1 - دور مرکزی (از سانترومر مدفون). 2 - پاراسنتریک (بین یک بازوی کروموزوم)
جهش های بین کروموزومی یا جهش های اضافی- تبادل قطعات بین کروموزوم های غیر همولوگ. چنین جهش‌هایی جابه‌جایی نامیده می‌شوند (از لاتین tgans - for، through + locus - مکان). تسه:
جابجایی متقابل، زمانی که دو کروموزوم قطعات خود را مبادله می کنند.
جابجایی غیر متقابل، زمانی که قطعه ای از یک کروموزوم به کروموزوم دیگر منتقل می شود.
- "مرکزی تر" (جابه جایی رابرتسونی) - به هم پیوستن دو کروموزوم آکروسانتریک در نزدیکی سانترومر آنها از طریق از دست دادن بازوهای کوتاه.
با رشد عرضی کروماتیدها از طریق مرکزها، کروماتیدهای "خواهر" به بازوهای "آینه" دو کروموزوم مختلف تبدیل می شوند که مجموعه های یکسانی از ژن ها را در خود جای می دهند. به چنین کروموزوم هایی ایزوکروموزوم می گویند. هر دو انحرافات کروموزومی داخلی (حذف، وارونگی و تکرار) و بین کروموزومی (جابه‌جایی) و ایزوکروموزوم‌ها با تغییرات فیزیکی در ساختار کروموزوم‌ها، از جمله شکستگی‌های کف خز مرتبط هستند.
وجود نشانه‌های گونه‌های پنهان باعث می‌شود که همه افراد روی زمین در یک گونه واحد به نام Homo sapiens متحد شوند. این برای ما آسان است، در یک نگاه می توانیم ببینیم که در حال افشای فردی هستیم که می شناسیم از میان انبوهی از افراد ناشناس. تنوع شدید افراد - هم در درون گروه ها (مثلاً تنوع بین گروه های قومی) و هم بین گروه ها - به دلیل تنوع ژنتیکی آنهاست. در این زمان، مهم است که همه تنوع درون گونه‌ای از ژنوتیپ‌های مختلفی تشکیل شده باشد که توسط انتخاب طبیعی به وجود آمده و پشتیبانی می‌شوند.
به نظر می رسد که ژنوم هاپلوئید انسان حاوی 3.3x109 جفت نوکلئوتیدی اضافی است که از نظر تئوری به 6 تا 10 میلیون ژن اجازه می دهد. ساعت ادای احترام تحقیقات جاریلازم به ذکر است که ژنوم انسان تقریباً شامل 30-40 هزار است. genіv. حدود یک سوم از همه ژن ها بیش از یک آلل دارند، بنابراین آنها چند شکلی هستند.
مفهوم چندشکلی رکودی توسط E. Ford در سال 1940 فرموله شد. برای توضیح وجود در جمعیتی از دو یا چند شکل که متفاوت هستند، در صورتی که فراوانی نادرترین آنها را نمی توان تنها با جهش توضیح داد. جهش ژن نادر است (1x106)، فراوانی آلل جهش یافته که بیش از 1٪ می شود را می توان با تجمع تدریجی در جمعیت به دلیل سرعت انتقال انتخابی ناقلان این جهش توضیح داد.
تعداد جایگاه هایی که شکافته می شوند، تعداد آلل های پوست و تعداد آنها در نتیجه نوترکیب، تنوع ژنتیکی بی سابقه ای در افراد ایجاد می کند. واضح است که در تاریخ بشر روی زمین، در آینده نزدیک هیچ تکرار ژنتیکی وجود نخواهد داشت. پوست افراد پدیده ای منحصر به فرد در جهان هستی است. منحصر به فرد بودن ساختار ژنتیکی تا حد زیادی به معنای ایجاد بیماری در یک فرد خاص است.
بشریت به عنوان گروهی از جمعیت های منزوی تکامل یافته است، خیلی وقت پیشکه آنها در همین افکار در یک محیط بیش از حد طبقه متوسط زندگی می کنند، از جمله ویژگی های اقلیمی و جغرافیایی، ماهیت غذا، بیماری های روزمره، سنت های فرهنگی و غیره. این منجر به تجمیع سلول‌های پوستی خاص در جمعیت از آنها به مصرف آلل‌های معمولی، کافی‌ترین ذهن‌های میانی، شد. در ارتباط با گسترش تدریجی منطقه سکونت، مهاجرت های شدید و اسکان مجدد مردم، شرایطی ایجاد می شود که کسب ژن های طبیعی خاص در ذهن های دیگر عملکرد مطلوب استفاده از سیستم های مختلف در بدن را تضمین نمی کند. این منجر به این واقعیت می شود که بخشی از رکود ناشی از بدست آوردن ناخوشایند ژن های غیرآسیب شناختی انسانی، مبنایی برای ایجاد بیماری های به اصطلاح اسلامپ می شود.
علاوه بر این، در انسان، به عنوان یک موجود اجتماعی، انتخاب طبیعی به شکل های خاص تری پیش می رود که تنوع جمعیت را نیز گسترش می دهد. آنهایی که از موجودات دیده می شدند نجات یافتند، اما در واقع آنهایی که موجودات نجات دادند نابود شدند. بنابراین، تامین کامل نیازهای ویتامین C منجر به فرآیند تکاملی شده است که منجر به از بین رفتن ژن L-گولونوداکتون اکسیداز می شود که سنتز اسید اسکوربیک را کاتالیز می کند. در روند تکامل، بشریت علائم نامطلوبی را ایجاد کرده است که ممکن است مستقیماً با آسیب شناسی مرتبط باشد. به عنوان مثال، در فرآیند تکامل، انسان ژن هایی ایجاد کرد که نشان دهنده حساسیت به سم دیفتری یا ویروس فلج اطفال است.
بنابراین، در انسان، و همچنین در هر گونه بیولوژیکی دیگر، تفاوت شدیدی بین فعالیت اسپاسمودیک، که منجر به تغییرات طبیعی در علامت می‌شود، و فعالیت اسپاسمودیک، که مقصر کاهش بیماری است، وجود ندارد. افرادی که بیولوژیک شده اند در یک نگاه هموساپین ها، گویی برای هوش گونه خود با انباشت جهش های پاتولوژیک هزینه کرده اند. این اساس یکی از مفاهیم پیشرو ژنتیک پزشکی در مورد تجمع تکاملی جهش های پاتولوژیک در جمعیت های انسانی است.
کاهش جمعیت انسانی که توسط انتخاب طبیعی تحریک شده و تغییر می‌یابد، چیزی را تشکیل می‌دهد که به آن تأثیر ژنتیکی می‌گویند.
برخی جهش‌های پاتولوژیک می‌توانند در طول دوره تاریخی در جمعیت‌ها باقی بمانند و گسترش پیدا کنند، به اصطلاح تأثیر ژنتیکی تفکیک. سایر جهش های پاتولوژیک در پوست نسل پس از نسل در نتیجه تغییرات جدید در ساختار اسپاسمودیک ظاهر می شوند و تأثیر جهش ایجاد می کنند.
اثر منفی تداخل ژنتیکی با افزایش کشندگی (مرگ گامت ها، زیگوت ها، جنین ها و کودکان)، کاهش باروری (کاهش نسل فرزندان)، کاهش امید به زندگی، ناسازگاری اجتماعی و بی اعتباری آشکار می شود و همچنین نیاز به کمک های پزشکی را افزایش می دهد.
ژنتیک انگلیسی J. Hoddein اولین کسی بود که احترام پیشینیان را به پایه و اساس غرور ژنتیکی تبدیل کرد، اگرچه این اصطلاح توسط G. Meller در دهه 40 ابداع شد. درک معقول "ضرورت ژنتیکی" ارتباطات با سطح بالایی از تنوع ژنتیکی، لازم برای یک گونه بیولوژیکی برای اینکه مادرش بتواند به ذهن طبقه متوسط، که در حال تغییر است، پایبند باشد.
جهش ها تغییرات خود به خودی در ساختار DNA موجودات زنده است که منجر به ایجاد تغییرات مختلف در رشد و نمو می شود. حال، بیایید ببینیم جهش چیست، علل و دلایل آشکار آن در وارتو، که احترام به هجوم تغییرات ژنوتیپ به طبیعت را نیز افزایش می‌دهد.
بیان شده است که جهش ها همیشه در موجودات موجودات زنده روی کره زمین وجود داشته و وجود دارد، علاوه بر این، آنها می توانند تا ده ها صد در یک ارگانیسم باشند. نشان دادن آنها و مرحله حدت ناشی از این است که بوی تعفن برانگیخته شده و چه عامل ژنتیکی تحت تأثیر قرار گرفته است.
علل جهش
علل جهش می تواند بسیار متفاوت باشد و بوی بد نه تنها از طبیعت، بلکه از منابع مصنوعی در ذهن های آزمایشگاهی نیز ناشی می شود. ژنتیک شناسان وچنی عوامل زیر را مسئول تغییرات می دانند:
2) جهش ژنی - تغییر در توالی نوکلئوتیدها هنگام ایجاد توالی DNA جدید (فنیل کتونوری).
اهمیت جهش ها
در بیشتر قسمت‌ها، بوی بد به کل بدن آسیب می‌رساند و در رشد و تکامل طبیعی آن اختلال ایجاد می‌کند و گاهی منجر به مرگ می‌شود. جهش های ریشه به هیچ وجه رخ نمی دهند، زیرا بر نیاز می افزایند. بوی تعفن به یک کاتالیزور برای فعالیت فعال تبدیل می شود و بر انتخاب موجودات زنده تأثیر می گذارد و منجر به ظهور گونه های جدید یا تولید مثل می شود. خوب، آنها به متخصصان تغذیه می گویند: "جهش چیست؟" - درک این نکته مهم است که کوچکترین تغییرات در ساختار DNA می تواند رشد و حیات کل ارگانیسم را از بین ببرد.
این فکر بلافاصله از ذهن مردم ها ... یا لیودینا - پاووک می افتد ...
در سینما هم همین‌طور است، در زیست‌شناسی هم همین‌طور است، کمی علمی، کمی خارق‌العاده و کمی روزمره‌تر است.
جهش(در ترجمه - تغییر) - ثباتی که در طول رکود منتقل می شود، تغییر در DNA که تحت هجوم تغییرات خارجی یا داخلی رخ می دهد.
جهش زایی- ظهور جهش.
زندگی روزمره که تغییرات (جهش) در طبیعت و در افراد به تدریج و شاید هر روز رخ می دهد.
در وهله اول، جهش ها به دو دسته تقسیم می شوند جسمی- بدن منقبض می شود، و مولد- کمتر در گامت ها ظاهر می شود.
بیایید نگاهی به جهش های زایشی بیندازیم.
ژن چیست؟ این یک تکه DNA (یعنی یک دسته از نوکلئوتیدها) و همچنین یک قطعه RNA، یک قطعه پروتئین و هر نشانه ای از یک موجود زنده است.
توبتو. جهش ژن - از دست دادن، جایگزینی، درج، براندازی، تغییر در توالی بخش های DNA.
وقتی مریض شدید، هرگز مریض نخواهید شد. به عنوان مثال، با DNA زیر جنگ، چنین اصلاحاتی انجام می شود. با این حال، بوی بد به ندرت رخ می دهد، اما تنها کسری کوچک از کل، بنابراین بوها ناچیز هستند زیرا عملاً در بدن نفوذ نمی کنند.
جهش زایی جدی نیز رخ می دهد:
- کم خونی داسی شکل در انسان؛
- فنیل کتونوری - اختلال در متابولیسم گفتار، که منجر به آسیب جدی به رشد روزوم می شود.
- هموفیلی
- غول گرایی در میان روسلین ها
محور اصطلاح کلاسیک "ژنوم":
ژنوم -
مجموع مواد رسوبی ته نشین شده در بافت بدن؛
- ژنوم انسان و ژنوم سایر اشکال حیات انسانی که از DNA مشتق شده اند.
- مجموع مواد ژنتیکی مجموعه هاپلوئید کروموزوم های یک گونه معین در جفت های نوکلئوتیدی DNA در هر ژنوم هاپلوئید.
برای در نظر گرفتن همه چیز، گفتن این موضوع بسیار ساده است:
ژنوم- تعداد کروموزوم ها
جهش های ژنومی- تغییر تعداد کروموزوم های بدن. دلیل اصلی آنها جداسازی غیر استاندارد کروموزوم ها در این فرآیند است.
سندرم داون - به طور معمول یک فرد دارای 46 کروموزوم (23 جفت) است که با این جهش 47 کروموزوم ایجاد می شود.
کم اهمیت سندرم داون
پلی پلوئیدی در روزلین ها (برای روزلین ها این یک هنجار است - بیشتر راسلین های کشت شده موتانت های پلی پلوئیدی هستند)
جهش های کروموزومی- تغییر شکل خود کروموزوم ها.
مثال ها (اکثر افراد چنین تجربیاتی را تجربه می کنند و به هیچ وجه سالم نیستند، در غیر این صورت دارای جهش های غیرقابل قبولی هستند):
- سندرم گریه بچه گربه در دیتینی
- سایه زدن در rozvitku
و غیره.
جهش های سیتوپلاسمی- جهش در DNA میتوکندری و کلروپلاست.
Є 2 اندامک با DNA خود (دایره، مانند هسته دارای مارپیچ زیرسطحی) - میتوکندری و پلاستیدهای طولانی مدت.
ظاهراً جهش‌ها باعث ایجاد تغییراتی در این ساختارها می‌شوند.
Є خاص بودن بزرگ- این نوع جهش منحصراً توسط زنان منتقل می شود، زیرا هنگامی که زیگوت روشن می شود، تنها میتوکندری های مادر از بین می روند و "انسان ها" در هنگام تراکم از دم می افتند.
درخواست دادن:
- مردم فرم آواز خواندن دارند دیابت فرهنگیستاره تونل;
- راسلین دارای خط کشی است.
همه اینها در بالا توضیح داده شده است، اما در سلول های بدن (در سلول های بدنی) بوی بدی وجود دارد.
سلول های جهش یافته بسیار کوچکتر از سلول های طبیعی هستند و آنها را با سلول های سالم مقایسه می کنند. (اگر خود را خفه نکنید، بدن شما تحلیل رفته و بیمار می شود).
درخواست دادن:
- مگس سرکه دارای یک چشم قرمز یا شاید جنبه های سفید است
- این گیاه ممکن است یک نژاد کامل داشته باشد که از سایرین متفاوت است (I.V. Michurin بنابراین گونه های جدیدی از سیب را توسعه داد).
سلول های سرطانی در انسان
اعمال قدرت:
سندرم داون نتیجه یک جهش است
1)) ژنومیک؛
2) سیتوپلاسمی؛
3) کروموزومنی؛
4) مغلوب
جهش های ژنی مرتبط با تغییر
الف) تعداد کروموزوم ها در سلول ها.
ب) ساختار کروموزوم؛
ب) توالی ژن ها در اتوزوم ها.
د) نوکلئوتیدهای روی مشتقات DNA.
جهش های مرتبط با تبادل بخش هایی از کروموزوم های غیر همولوگ تا
الف) کروموزومی؛
ب) ژنومی؛
ب) نقطه چین؛
د) جنیم.
این موجود، که فرزندانش ممکن است نشانه هایی را نشان دهند، تحت تأثیر یک جهش جسمی قرار دارند
در چارچوب طبقه بندی رسمی، موارد زیر وجود دارد:جهش های ژنومی - تغییر در تعداد کروموزوم ها؛
جهش های کروموزومی - توسعه ساختار کروموزوم ها.
جهش‌های ژنی، توالی‌هایی از بخش‌های ژن (نوکلئوتیدها) در ساختار DNA هستند که با تغییر در قدرت و کیفیت برخی محصولات پروتئینی به ارث می‌رسند.
جهش های ژنی به صورت جانشینی، حذف (از دست دادن)، جابجایی (حرکت)، تکرار (تقسیم بندی)، وارونگی (تغییر) نوکلئوتیدها بین ژن های مجاور رخ می دهد. در این مورد، هنگامی که ما در مورد تبدیل بین یک نوکلئوتید صحبت می کنیم، اصطلاح مورد استفاده جهش نقطه ای است.
دگرگونی های مشابه نوکلئوتیدها دلیل پیدایش سه کد جهش یافته است:
با یک جانشینی (جهش مزمن)، اگر در پلی پپتید کدگذاری شده توسط این ژن، یک اسید آمینه با دیگری جایگزین شود.
از یک جایگزین تغییر ناپذیر (جهش های خنثی) - جایگزینی نوکلئوتیدها با جایگزینی اسیدهای آمینه همراه نیست و تأثیر قابل توجهی بر ساختار و عملکرد پروتئین تیروئید ندارد.
غیر پرخور (جهش های بی معنی)، که می تواند باعث از بین رفتن لانس پلی پپتیدی شود و ممکن است مضرترین اثرات را داشته باشد.
1. جهش در نواحی تنظیمی ژن (در قسمت پروموتر و در محل پلی آدنیلاسیون) که منجر به تغییرات متعدد در انواع محصولات می شود و بسته به سطح مرزی پروتئین ها از نظر بالینی خود را نشان می دهد و این عملکرد همچنان حفظ می شود. ;
2. جهش در مناطق کد کننده ژن:
در اگزون ها - باعث پیش تکمیل شدن می شود سنتز پروتئین;
در اینترون ها - آنها می توانند سایت های اتصال جدید ایجاد کنند که در نتیجه جایگزین خروجی می شوند (عادی).
در محل اتصال (در ناحیه اگزون ها و اینترون ها) - منجر به ترجمه پروتئین های غیر گلوتین می شود.
برای از بین بردن پیامدهای این نوع آسیب، مکانیسم های جبرانی خاصی مورد نیاز است. که ماهیت آن DNA قطعه شیر انتخاب شده است و بنابراین خروجی تجدید می شود. فقط در این مورد، اگر مکانیسم تعمیر ایجاد نشده باشد یا اصلاح نشده باشد، جهش مقصر است.
