Mutacije se dijele na spontanoі inducirano. Spontane mutacije nastaju spontano tokom života organizma u normalnim umovima dovkilla frekvencija je bliska - po nukleotidu po generaciji ćelije.
Inducirane mutacije nazivaju se promjene u genomu koje nastaju kao rezultat ovih i drugih mutagenih priliva u individualne (eksperimentalne) umove ili kao rezultat neugodnih priliva u okolinu.
Mutacije se pojavljuju postepeno tokom procesa, baš kao iu živim ćelijama. Glavni procesi koji dovode do mutacija su replikacija DNK, poremećena popravka DNK i genetska rekombinacija.
Mnogo spontanih hemijske promene nukleotidi se dovode do mutacija, koje se javljaju tokom replikacije. Na primjer, kroz deaminaciju citozina na drugoj strani DNK, uracil se može ugraditi (stvoriti par U-G umjesto kanonskog C-G opklada). Tokom replikacije DNK nasuprot uracila, adenin se uključuje u novo lance i stvara se par U-A a na početku replikacije zamjenjuje se T-A parom, tako da dolazi do prijelaza (tačkasta zamjena perimidina drugim perimidinom ili purina drugim purinom).
Procesi povezani s rekombinacijom najčešće dovode do mutacije neravnomjernim križanjem. To je zbog činjenice da hromozom ima više dupliciranih kopija izlaznog gena koje imaju istu sekvencu nukleotida. Kao rezultat neravnomjernog križanja, u jednom od rekombinantnih kromosoma dolazi do duplikacije, a na drugom dolazi do delecije.
Često se javljaju spontane promjene u DNK, a takvi događaji se dešavaju na koži. Kako bi se eliminiralo nasljeđivanje takvih defekata, koriste se posebni mehanizmi popravke (na primjer, mali komadić DNK je inficiran i u ovom trenutku se oslobađa). Mutacije se javljaju samo ako mehanizam za popravak ne radi iz bilo kojeg razloga ili se ne nosi s gubitkom zdravlja. Mutacije koje se javljaju u genima koji kodiraju proteine odgovorne za popravku mogu dovesti do velikog povećanja (efekt mutacije) ili smanjenja (antimutatorski efekat) u učestalosti drugih genskih mutacija. Dakle, mutacije u genima mnogih enzima ekscizionog popravnog sistema dovode do naglog povećanja učestalosti somatskih mutacija kod ljudi, a samim tim, zauzvrat, dovode do razvoja pigmentne kseroderme i malignih natečenih lezija kože.
Postoje faktori koji mogu značajno povećati učestalost mutacija – mutageni faktori. Njima je jasno:
Klasifikacija mutacija se zasniva na različitim kriterijumima. Möller je podjelu mutacija pripisao prirodi promjene u funkcionisanju gena hipomorfna(promijenjeni aleli djeluju na isti način kao aleli divljeg tipa; manje se sintetiziraju proteinski proizvod), amorfna(čini se da je mutacija potpuni gubitak funkcije gena, na primjer, mutacija bijela u Drosophila), antimorfna(mjenja se predznak mutanta, na primjer, smeđa zrna kukuruza mijenja se iz ljubičaste u smeđe) i neomorfna.
U trenutnoj primarnoj literaturi, vikoristi imaju formalniju klasifikaciju, zasnovanu na prirodi promjena u strukturi određenih gena, hromozoma i genoma u cjelini. Između ovih klasifikacija razlikuju se sljedeće vrste mutacija:
Mutacije koje ometaju staničnu aktivnost u organizmu bogatom ćelijama često dovode do iscrpljivanja ćelija (programirana ćelijska smrt - apoptoza). Ako unutrašnji imunološki mehanizmi ne prepoznaju mutaciju i ćelija je preminula, tada će se mutantni gen prenijeti na sve dijelove stanice i, najčešće, dovesti do toga da stanica počne drugačije funkcionirati.
Osim toga, učestalost mutacije različitih gena i različitih sekcija u sredini jednog gena prirodno varira. Također je jasno da većina organizama prolazi kroz „ciljano usmjerene“ mutacije u imunološkim mehanizmima. Ovo pomaže u stvaranju raznolikosti klonova limfocita, među kojima se rezultat uvijek nalazi u stanicama koje izazivaju imunološki odgovor na novu bolest nepoznatu tijelu. Kontinuirani limfociti podliježu pozitivnoj selekciji, što rezultira imunološkom memorijom. (Djela Jurija Čajkovskog govore i o drugim vrstama direktnih mutacija.)
Genske mutacije su promjene u postojanju jednog gena. Ovo je promjena u slijedu nukleotida: brisanje, umetanje, supstitucija, itd. Na primjer, zamjena sa t. Razlozi - oštećenje tokom replikacije DNK
Genske mutacije su molekularne promjene u strukturi DNK koje nisu vidljive pod svjetlosnim mikroskopom. Genske mutacije mogu uključivati bilo kakve promjene u molekularnoj strukturi DNK, bez obzira na njihovu lokalizaciju i utjecaj na život. Ove mutacije ne utiču na strukturu i funkciju peptidnog proteina. Drugi (veliki) dio genskih mutacija dovodi do sinteze defektnog proteina koji ne ometa njegovu moćnu funkciju. Same mutacije gena uzrokuju razvoj većine recesijskih oblika patologije.
Najčešća monogena oboljenja kod ljudi su: cistična fibroza, hemohromatoza, adrenogenitalni sindrom, fenilketonurija, neurofibromatoza, Duchenne-Beckerove miopatije i niz drugih bolesti. Klinički, smrad se manifestira kao znakovi poremećaja u razmjeni tvari (metabolizam) u tijelu. Mutacija može uzrokovati:
1) prilikom zamjene baze u kodonu koji je tako nazvan missensmutation(na engleskom mis - teško, netačno + lat. sensus - smisao) - zamjena nukleotida u dijelu gena koji kodira, što dovodi do zamjene aminokiseline u polipeptidu;
2) takva promjena kodona koja smanjuje čitljivost informacija, tzv besmislica mutacija(od lat. non - ne + sensus - smisao) - zamjena nukleotida u kodirajućem dijelu gena, što dovodi do stvaranja terminatorskog kodona (stop kodona) i translacije;
3) oštećene informacije za čitanje, oštećeni okviri za čitanje, tzv frameshift(na engleskom frame - frame + shift: - zsuv, pomicanje), ako molekularne promjene u DNK dovode do promjena u tripletima tokom procesa translacije polipeptida lancin.
Postoje i druge vrste genskih mutacija. Tip molekularnih promjena je sljedeći:
podijeljeno(od latinskog deletio - osiromašenje), ako dođe do gubitka segmenta DNK od jednog nukleotida do gena;
dupliranja(od lat. duplicatio - podrat), zatim. subratovanje ili ponovljeno umnožavanje segmenta DNK sa jednog nukleotida na čitave gene;
inverzije(od latinskog inversio - inverzija), zatim. rotacija za 180° segmenta DNK veličine dva nukleotida do fragmenta koji uključuje gomilu gena;
umetanja(od lat. insertio - prilog), zatim. umetanje fragmenata DNK iz jednog nukleotida u cijeli gen.
Molekularne promjene koje uključuju jedan do više nukleotida smatraju se točkastom mutacijom.
Principi i karakteristike genskih mutacija su one koje 1) dovode do promjene genetskih informacija, 2) mogu se prenositi s generacije na generaciju.
Mali dio genskih mutacija može se prenijeti na neutralne mutacije, ali fragmenti neće dovesti do promjena u fenotipu. Na primjer, zbog muževnosti genetski kod Jedna te ista aminokiselina može biti kodirana sa dva tripleta, koji su odvojeni samo jednom bazom. S druge strane, jedan te isti gen se može promijeniti (mutirati) na nekoliko načina da bi se razlikovao.
Na primjer, gen koji kontrolira krvnu grupu AB0 sistema. Postoje tri alela: 0, A i B, koji zajedno označavaju 4 krvne grupe. Krvna grupa AB0 sistema je klasičan primjer genetske raznolikosti normalnih ljudskih karakteristika.
Same mutacije gena uzrokuju razvoj većine recesijskih oblika patologije. Bolesti uzrokovane takvim mutacijama nazivaju se genetske ili monogene bolesti, odnosno bolesti čiji je razvoj određen mutacijom jednog gena.
Genomske i hromozomske mutacije su uzroci hromozomskih bolesti. Prije genomskih mutacija nastaju aneuploidije i promjene u gustoći strukturno nepromijenjenih hromozoma. Testirano citogenetskim metodama.
Aneuploidija- Promjena (promjena - monosomija, povećanje - trisomija) broja hromozoma u diploidnom, a ne u haploidnom skupu (2n + 1, 2n - 1, itd.).
Poliploidija- Povećan broj setova hromozoma, višestruki haploidni (3n, 4n, 5n, itd.).
Ljudi imaju poliploidiju, a većina aneuploidije je uzrokovana smrtonosnim mutacijama.
Najčešće genomske mutacije uključuju:
trisomija- Prisustvo tri homologna hromozoma u kariotipu (npr. 21. par kod Downovog sindroma, 18. par kod Edwardsovog sindroma, 13. par kod Patauovog sindroma; prema stanju hromozoma: XXX, XXY, XYY);
monosomija- Prisustvo samo jednog od dva homologna hromozoma. Sa monosomijom za bilo koji autozom, normalan razvoj embrija je težak. Jedina monosomija kod ljudi, uobičajena u životu, je monozomija na X hromozomu - što dovodi do Shereshevsky-Turnerovog sindroma (45, X0)).
Razlog koji dovodi do aneuploidije je neodvojivost hromozoma u toku ćelijske deobe kada se uspostavljaju ćelije stanja, ili gubitak hromozoma kao rezultat anafazne supstitucije, kada pri kretanju do pola jedan od homolognih hromozoma može postaju i drugi nehomologni hromozomi. Termin "nerazdvojivost" označava prisustvo podskupa hromozoma ili hromatida u mejozi ili mitozi. Gubitak hromozoma može dovesti do mozaicizma, u kojem ga ima uploidna(normalna) linija rascjepa, a druga - monosomski.
Nerazdvojivost hromozoma najčešće se sprečava tokom mejoze. Kromosomi, koji su odgovorni za podelu tokom mejoze, više nisu ujedinjeni i prelaze u anafazu na jedan pol ćelije. Na taj način postoje dvije gamete, od kojih jedna sadrži dodatni hromozom, a druga ne sadrži isti hromozom. Kada je gameta sa normalnim skupom hromozoma ispunjena gametom sa zigotnim hromozomom, dolazi do trisomije (tj. postoje tri homologna hromozoma u ćeliji), kada je gameta ispunjena gametom bez jednog hromozoma, zigota sa dolazi do monosomije. Pošto je monosomalni zigot stvoren na osnovu autozomnog (ne državnog) hromozoma, onda se razvoj tela zasniva na ranim fazama razvoj
Hromozomske mutacije- To su strukturne promjene u nekoliko hromozoma, obično vidljive pod svjetlosnim mikroskopom. Kromosomska mutacija rezultira velikim brojem gena (od desetina do stotina) gena, što dovodi do promjene normalnog diploidnog skupa. Bez obzira na to što hromozomske aberacije po pravilu ne menjaju DNK sekvencu određenih gena, promena broja kopija gena u genomu dovodi do genetske neravnoteže usled nedostatka ili viška genetskog materijala. Postoje dvije velike grupe hromozomskih mutacija: intrahromozomske i interhromozomske.
Unutrašnje hromozomske mutacije su aberacije između jednog hromozoma. Njima je jasno:
—brisanja(Latinski: Deletio - Deplecija) - Gubitak jednog od dijelova hromozoma, unutrašnjeg ili terminalnog. To može dovesti do poremećaja embriogeneze i stvaranja višestrukih razvojnih anomalija (na primjer, u području kratkog kraka 5. hromozoma, koji je označen kao 5p-, što dovodi do nerazvijenosti larinksa, srca i razvoja razvoj rozuma). Ovaj kompleks simptoma je poznat kao sindrom “plaka mačića”, koji se ponekad javlja kod bolesne djece zbog anomalije larinksa, plač se predviđa mačjim krikom;
—inverzije(na latinskom, inversio - inverzija). Kao rezultat dvije tačke rupture hromozoma, fragment koji se stvori ponovo se rađa na pogrešnom mjestu nakon rotacije od 180°. Kao rezultat toga, redoslijed razvoja gena je uništen;
— dupliranja(od latinskog duplicatio - pod-rat) - pod-rat (ili umnožavanje) bilo kojeg dijela hromozoma (na primjer, trisomija na jednom od kratkih krakova 9. hromozoma stvara višestruke probleme, uključujući mikrocefaliju, blokiranje fizičkog, mentalni i inteligentni algo).
Sheme najčešćih hromozomskih aberacija:
Rozpodil: 1 - kraj; 2 – međuprostorni. Inverzije: 1 – pericentrične (od ukopane centromere); 2 - paracentrično (između jednog kraka hromozoma)
Interhromozomske mutacije, ili mutacije suvišnih- Razmjena fragmenata između nehomolognih hromozoma. Takve su mutacije nazvane translokacije (od latinskog tgans - za, kroz + locus - mjesto). Tse:
Recipročna translokacija, kada dva hromozoma razmjenjuju svoje fragmente;
Nerecipročna translokacija, kada se fragment jednog hromozoma transportuje u drugi;
- „centričnije“ (Robertsonova translokacija) – spajanje dva akrocentrična hromozoma blizu njihove centromere gubitkom kratkih krakova.
Sa poprečnim rastom hromatida kroz centroide, "sestrinske" hromatide postaju "ogledalo" kraka dva različita hromozoma, koji prihvataju iste skupove gena. Takvi hromozomi se nazivaju izohromozomi. I unutrašnje hromozomske (delecije, inverzije i duplikacije), i interhromozomske (translokacije) aberacije i izohromozomi su povezani sa fizičkim promenama u strukturi hromozoma, uključujući frakture krzna.
Prisutnost skrivenih znakova vrsta omogućava ujedinjavanje svih ljudi na zemlji u jednu vrstu, Homo sapiens. Lako nam je, na prvi pogled se vidi da iz gomile nepoznatih ljudi razotkrivamo osobu koju poznajemo. Ekstremna raznolikost ljudi - kako unutar grupa (na primjer, različitost između etničkih grupa) tako i među grupama - posljedica je njihove genetske raznolikosti. U ovom trenutku, važno je da se sva intraspecijska raznolikost sastoji od različitih genotipova, koji nastaju i podržavaju se prirodnom selekcijom.
Čini se da ljudski haploidni genom sadrži 3,3x109 parova nukleotida viška, što teoretski omogućava do 6-10 miliona gena. Čas odavanja počasti tekuće istrage Treba napomenuti da ljudski genom sadrži otprilike 30-40 hiljada. genív. Otprilike trećina svih gena ima više od jednog alela, tako da su polimorfni.
Koncept recesijskog polimorfizma formulirao je E. Ford 1940. godine. Objasniti postojanje u populaciji dva ili više oblika koji variraju, ako se učestalost najrjeđih od njih ne može objasniti samo mutacijama. Mutacija gena je rijetka (1x106), učestalost mutantnog alela, koja prelazi 1%, može se objasniti postupnim nakupljanjem u populaciji zbog brzine selektivnog prijenosa nosilaca ove mutacije.
Broj lokusa koji se cijepaju, broj alela u koži, čiji redoslijed pokazuje rekombinaciju, stvara genetsku raznolikost ljudi bez presedana. Jasno je da u istoriji čovečanstva na Zemlji nema šanse za genetsko ponavljanje u bliskoj budućnosti. Koža ljudi je jedinstvena pojava u Univerzumu. Jedinstvenost genetske konstitucije u velikoj mjeri znači razvoj bolesti kod svakog pojedinca.
Čovečanstvo je evoluiralo kao grupa izolovanih populacija, prije mnogo vremena da žive upravo u tim umovima u preteranom okruženju srednje klase, uključujući klimatske i geografske karakteristike, prirodu hrane, svakodnevne bolesti, kulturne tradicije itd. To je dovelo do konsolidacije specifičnih ćelija kože u populaciji od njih do konzumiranja normalnih alela, najadekvatnijih umova sredine. U vezi sa progresivnim širenjem područja stanovanja, intenzivnim migracijama i preseljavanjem naroda, nastaju situacije kada stjecanje specifičnih normalnih gena u drugim umovima ne osigurava optimalnu funkciju korištenja različitih sistema u tijelu. To dovodi do toga da dio pada, uzrokovanog neugodnim akvizicijom nepatoloških ljudskih gena, postaje osnova za razvoj tzv.
Osim toga, kod ljudi, kao društvenog bića, prirodna selekcija se odvija u specifičnijim oblicima, što također proširuje raznolikost populacije. Spašeni su oni koji su se mogli vidjeti od stvorenja, ali su, u stvari, uništeni oni koje su stvorenja spasila. Dakle, potpuna opskrba potrebama za vitaminom C dovela je do procesa evolucije koji dovodi do gubitka gena L-gulonodakton oksidaze, koji katalizira sintezu askorbinske kiseline. U procesu evolucije, čovječanstvo je razvilo neke nepovoljne znakove koji mogu biti direktno povezani s patologijom. Na primjer, u procesu evolucije, ljudi su razvili gene koji ukazuju na osjetljivost na toksin difterije ili poliovirus.
Dakle, kod ljudi, kao i kod bilo koje druge biološke vrste, ne postoji oštra razlika između spazmodične aktivnosti, koja dovodi do normalnih varijacija u znaku, i grčevite aktivnosti, koja se smatra krivcem nnya opadanja bolesti. Ljudi koji su postali biološki na prvi pogled Homo sapiens, kao da su platili inteligenciju svoje vrste gomilanjem patoloških mutacija. Ovo je osnova jednog od vodećih koncepata medicinske genetike o evolucijskoj akumulaciji patoloških mutacija u ljudskoj populaciji.
Smanjenje ljudske populacije, stimulisano i izmenjeno prirodnom selekcijom, formira ono što se zove genetski uticaj.
Određene patološke mutacije mogu opstati i proširiti se u populacijama tokom istorijskog perioda, tzv. segregacijski genetski utjecaj; Druge patološke mutacije pojavljuju se u koži generacija za generacijom kao rezultat novih promjena u grčevitim strukturama, stvarajući mutacijski utjecaj.
Negativan učinak genetske interferencije manifestuje se povećanom letalnošću (odumiranje gameta, zigota, embriona i djece), smanjenom plodnošću (smanjenom generacijom potomstva), smanjenim životnim vijekom, socijalnom dezadaptacijom i invalidacijom, a povećava se i potreba za medicinskom pomoći.
Engleski genetičar J. Hoddein prvi je okrenuo poštovanje prethodnika u temelj genetske taštine, iako je taj termin skovao G. Meller još 40-ih godina. Razumno razumijevanje “genetičkog imperativa” povezanosti sa visokim nivoom genetske raznolikosti, neophodnog za biološke vrste kako bi njena majka mogla da se prikloni umovima srednje klase, koja se mijenja.
Mutacije su spontane promjene u strukturi DNK živih organizama koje dovode do razvoja različitih promjena u rastu i razvoju. Pogledajmo sada šta je mutacija, njeni uzroci i očigledni u Varto, koji takođe povećavaju poštovanje prema prilivu genotipskih promena u prirodu.
Navodi se da su mutacije oduvijek postojale i prisutne su u organizmima svih živih bića na planeti, štoviše, u jednom organizmu mogu biti i do desetine stotina. Prikazujući ih i stadij virulencije leži u tome koji su razlozi izazvani smradom i koji je genetski faktor utjecao.
Uzroci mutacija
Uzroci mutacija mogu biti vrlo različiti, a smrad može nastati ne samo iz prirode, već i iz umjetnih izvora u laboratorijskim umovima. Vchení-genetičari vide sljedeće faktore odgovorne za promjene:
2) mutacije gena – promene u sekvenci nukleotida tokom stvaranja novih sekvenci DNK (fenilketonurija).
Značaj mutacija
U većini epizoda, smrad nanosi štetu cijelom tijelu, ometajući njegov normalan rast i razvoj, a ponekad dovodi do smrti. Mutacije korijena se uopće ne javljaju, jer povećavaju potrebu. Smrad postaje katalizator aktivnog djelovanja i utječe na selekciju živih organizama, što dovodi do pojave novih vrsta ili razmnožavanja. Pa, kažu nutricionistima: "Šta je mutacija?" - Važno je shvatiti da i najmanje promjene u strukturi DNK mogu uništiti razvoj i vitalnost cijelog organizma.
Misao odmah pada sa ljudi Ha... ili Ljudina - Pavuk...
Tako je u bioskopu, tako je u biologiji, malo je naučno, malo fantastično i malo više svakodnevno.
Mutacija(U prijevodu - promjena) - stabilnost koja se prenosi tokom recesije, promjena u DNK koja se javlja pod prilivom vanjskih ili unutrašnjih promjena.
Mutageneza- Pojava mutacija.
Svakodnevni život, čije promjene (mutacije) nastaju u prirodi i kod ljudi postepeno, možda svaki dan.
Na prvom mjestu, mutacije se dijele na somatski- tijelo se steže, i generativno- pojavljuju se manje u gametama.
Pogledajmo generativne mutacije.
Šta je gen? Ovo je dio DNK (to jest, gomila nukleotida), kao i dio RNK, dio proteina i bilo koji znak organizma.
Tobto. mutacija gena – gubitak, supstitucija, umetanje, subverzija, promena u sekvenci DNK sekcija.
Kada se jednom razbolite, nikada se nećete razboljeti. Na primjer, s podratnim DNK-om, takve izmjene su napravljene. Međutim, smradovi se rijetko javljaju, već samo mali dio ukupnog broja, pa su smradovi beznačajni jer praktički ne prožimaju tijelo.
Dolazi i do ozbiljne mutageneze:
- anemija srpastih ćelija kod ljudi;
- fenilketonurija - poremećen govorni metabolizam, što dovodi do ozbiljnog oštećenja razvoja rozuma
- hemofilija
- gigantizam među Roslinovima
Osa klasičnog pojma "genom":
Genom -
Ukupnost sedimentnog materijala deponovanog u tkivu tijela;
- ljudski genom i genomi svih drugih ljudskih oblika života, izvedeni iz DNK;
- Ukupnost genetskog materijala haploidnog skupa hromozoma date vrste u parovima DNK nukleotida po haploidnom genomu.
Da stvari stavimo u perspektivu, prilično je jednostavno reći ovo:
Genom- broj hromozoma
Genomske mutacije- Promena broja hromozoma u telu. Njihov glavni razlog je nestandardno razdvajanje hromozoma u procesu.
Downov sindrom - normalno osoba ima 46 hromozoma (23 para), sa ovom mutacijom stvara se 47 hromozoma
Mala Downov sindrom
Poliploidija kod roslina (za roslinove ovo je norma - većina kultiviranih roslina su poliploidni mutanti)
Hromozomske mutacije- Deformacije samih hromozoma.
Primjeri (većina ljudi doživljava takva iskustva i nikako nisu zdravi, inače imaju neprihvatljive mutacije):
- sindrom mačijeg plača u ditini
- sjenčanje na rozvitku
itd.
Citoplazmatske mutacije- mutacije u DNK mitohondrija i hloroplasta.
Ê 2 organele sa sopstvenom DNK (kružna, kao da jezgro ima podzemnu spiralu) - mitohondrije i dugotrajni plastidi.
Očigledno, mutacije uzrokuju promjene u samim strukturama.
Є velika posebnost- ovu vrstu mutacije prenose isključivo žene, jer Kada je zigot osvijetljen, gube se samo mitohondrije majke, a "ljudi" padaju s repa kada su zagušeni.
Prijavite se:
- ljudi imaju oblik pevanja Kulturni dijabetes, tunelska zvijezda;
- Roslin ima pruge.
Ovo je sve gore opisano, ali postoji smrad u tjelesnim ćelijama (u somatskim ćelijama).
Mutantne ćelije su mnogo manje od normalnih ćelija i upoređuju se sa zdravim ćelijama. (Ako se ne ugušite, vaše tijelo će degenerirati i oboljeti).
Prijavite se:
- Drosophila ima crveno oko, ili možda bijele fasete
- biljka može imati cijelu rasu koja se razlikuje od drugih (I.V. Michurin je tako razvio nove sorte jabuka).
Ćelije raka kod ljudi
Primijeni snagu:
Downov sindrom je rezultat mutacije
1)) genomski;
2) citoplazmatski;
3)hromozomnija;
4) recesivan.
Genske mutacije povezane s promjenom
A) broj hromozoma u ćelijama;
B) struktura hromozoma;
B) sekvenca gena u autozomima;
d) nukleotidi na derivatima DNK.
Mutacije povezane s razmjenom dijelova nehomolognih hromozoma nose do
A) hromozomski;
B) genomski;
B) tačkasta;
d) gennim.
Stvorenje, čije potomstvo može pokazivati znakove, zahvaćeno je somatskom mutacijom
U okviru formalne klasifikacije postoje:Genomske mutacije – promjene u broju hromozoma;
hromozomske mutacije – razvoj strukture hromozoma;
Genske mutacije su sekvence genskih dijelova (nukleotida) u strukturi DNK, koje se nasljeđuju promjenama u snazi i kvaliteti određenih proteinskih proizvoda.
Genske mutacije se javljaju u obliku supstitucije, delecije (gubitka), translokacije (pomeranja), duplikacije (podeljenja), inverzije (promena) nukleotida između susednih gena. U ovom slučaju, kada govorimo o transformacijama između jednog nukleotida, termin koji se koristi je tačkasta mutacija.
Slične transformacije nukleotida razlog su za pojavu tri mutantna koda:
Uz supstituciju (mesense mutacija), ako se u polipeptidu kodiranog ovim genom jedna aminokiselina zamijeni drugom;
Od nepromjenjive supstitucije (neutralne mutacije) – zamjena nukleotida nije praćena zamjenom aminokiselina i nema značajan utjecaj na strukturu i funkciju proteina štitnjače;
neproždrljivi (besmislene mutacije), koje mogu uzrokovati gubitak polipeptidne lance i mogu imati najštetniji učinak.
1. mutacije u regulatornim regijama gena (na promotorskom dijelu i na mjestu poliadenilacije), koje rezultiraju brojnim promjenama u vrstama proizvoda i manifestuju se klinički u zavisnosti od graničnog nivoa proteina, a ova funkcija je i dalje očuvana. ;
2. mutacije u kodirajućim regijama gena:
u egzonima – uzrokuju pred-kompletiranje sinteza proteina;
u intronima – mogu generirati nova mjesta spajanja, koja kao rezultat zamjenjuju izlaz (normalan);
na mjestima spajanja (u zoni egzona i introna) – dovode do translacije neglutinoznih proteina.
Da bi se otklonile posljedice ovakvog oštećenja, potrebni su posebni mehanizmi reparacije. Suština toga je DNK odabrane mliječne parcele, a samim tim i izlaz se obnavlja. Samo u ovom slučaju, ako mehanizam popravke nije razvijen ili nije ispravljen, kriva je mutacija.
